Hereditary Neuropathy Foundation relanza un registro de pacientes único para la investigación de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth
Hereditary Neuropathy Foundation relanza un registro de pacientes único para la Investigación de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth
Esta plataforma fácil de usar permite a pacientes, cuidadores, profesionales clínicos e investigadores gestionar datos de salud para mejorar la atención de pacientes con CMT.
Hereditary Neuropathy Foundation (HNF), junto con Across Healthcare, ha creado un potente registro de pacientes, GRIN, impulsado por la plataforma Matrix para enfermedades raras de Across Healthcare. Esta plataforma fácil de usar permite a pacientes, cuidadores, profesionales clínicos e investigadores gestionar datos de salud para mejorar la atención de los pacientes, impulsar la investigación, respaldar el diseño de ensayos clínicos, mejorar el desarrollo de terapias con socios de la industria y mejorar el diagnóstico.
La misión de Hereditary Neuropathy Foundation (HNF) es aumentar la concientización y el diagnóstico preciso de Charcot-Marie-Tooth (CMT) y neuropatías hereditarias relacionadas, y apoyar a las personas que viven con CMT y a sus familias con información esencial para mejorar la calidad de vida. HNF solo financia investigación que conduzca a tratamientos y curas. Hoy relanzó su Global Registry for Inherited Neuropathies (GRIN) en la plataforma Matrix de Across Healthcare. El objetivo del registro's es recopilar, registrar y analizar datos informados por los pacientes y los informes genéticos asociados, los registros médicos electrónicos (EHR) y las notas clínicas para identificar la carga, el recorrido diagnóstico y la prevalencia de la enfermedad que ayudarán a los científicos en su trabajo para encontrar una cura.
"Iniciativas como el registro de HNF reúnen datos esenciales de pacientes, cuidadores y profesionales clínicos, incluidas pruebas genéticas y registros médicos electrónicos. Esta información puede ayudar a fundamentar ensayos clínicos de terapias para las 150,000 personas en EE. UU. que viven con la enfermedad Charcot-Marie-Tooth y no tienen opciones de tratamiento disponibles”, dijo Shoshana Shendelman, directora ejecutiva & fundadora de Applied Therapeutics.
Lanzado originalmente en 2013, GRIN ha continuado evolucionando. Los datos recopilados han ayudado a HNF y a sus socios de la industria, el ámbito académico y el gobierno a identificar correlaciones genotipo/fenotipo previamente desconocidas, descubrir comorbilidades importantes como el dolor o problemas respiratorios, y orientar nuestro gasto en investigación según la necesidad real de los pacientes y la probabilidad de éxito.
“Los datos de GRIN han sido esenciales para el diseño del protocolo de ensayos clínicos, la selección de centros y el reclutamiento eficiente de pacientes para el estudio clínico fundamental de fase III de nuestro principal activo, PXT3003, el ensayo PREMIER, en desarrollo para el tipo más común de CMT, CMT1A. Además, los sólidos datos recopilados en GRIN, junto con la encuesta digital continua CMT&Me, permitirán comprender mejor la carga de la enfermedad, las comorbilidades y las características demográficas esenciales de los pacientes a medida que avanzamos hacia una posible comercialización de PXT3003 si es aprobado por la FDA. Se esperan datos principales del ensayo PREMIER en el último trimestre de 2023”. Xavier Paoli M.Sc. Pharnext, director de operaciones.
HNF había invertido $140,000 adicionales para el mantenimiento y la ampliación de GRIN a fin de incluir a profesionales clínicos y enlaces a los EHR, y la migración a la plataforma Matrix fue el resultado de campañas de recaudación de fondos y de múltiples benefactores generosos, incluida una campaña de aportes equivalentes en curso de un donante anónimo por un monto de $200,000 ($400,000 en total).
"La inversión farmacéutica y biotecnológica en el desarrollo de terapias para CMT avanza más rápido que nunca como resultado de la reunión EL-PFDD organizada por HNF con la FDA”. dijo Allison Moore, fundador & director ejecutivo de HNF. “HNF se compromete a apoyar este desarrollo con los datos esenciales que necesita la industria para caracterizar esta enfermedad y definir medidas de resultados clínicamente significativas que sean relevantes para los pacientes, mediante la mejora y ampliación continuas de nuestra plataforma GRIN. Además, estamos avanzando para alcanzar y representar a una población de pacientes más diversa, y nos entusiasma que esta nueva plataforma esté disponible en siete idiomas y que HNF haya ampliado los recursos para llegar a la población de pacientes desatendida y subrepresentada”.
“Nos sentimos humildes y honrados de trabajar con HNF para empoderar a todas las personas que viven con CMT y a sus familias para realizar un seguimiento y obtener perspectivas individualizadas mediante nuestra plataforma Matrix, mientras continuamos simultáneamente el legado y la visión de la plataforma GRIN de proporcionar un sólido registro internacional de nivel regulatorio”, dijo Jason Colquitt, fundador & director ejecutivo de Across Healthcare.