HOPE LOPEZ ES MADRE SOLTERA DE 2 HIJOS, CUYO HIJO OWEN TIENE CMT4 GDAP1

P. ¿PUEDE CONTARNOS UN POCO SOBRE USTED?

R. Me llamo Hope Lopez. Tengo 28 años y soy madre soltera de tres niños maravillosos, Owen (6), Oliver (21 meses) y Remington (2 meses). Me he mudado bastante para estar donde tengo más apoyo para mis hijos. Actualmente, eso me ha llevado al pequeño pueblo de Burlington, IL. Vivo con mi padre, Raul, y mis hijos. Mi padre siempre ha sido mi mayor red de apoyo y, durante el último año y medio, tuve la bendición de conocer a Marty y Jose. Son una pareja gay que se ha convertido en una enorme ayuda y apoyo para mí y mis hijos, cuidándolos mientras trabajo, acompañándome a las citas médicas y ayudando con la escuela de Owen. Se han convertido en parte de mi familia. Trabajo como técnica básica en emergencias médicas y he trabajado en AMT durante cuatro años. Mi experiencia médica ha sido de gran ayuda para comprender y lidiar con hospitales, enfermeras, procedimientos médicos, etc.

P. ¿QUIÉN EN SU FAMILIA TIENE CMT4 GDAP1? ¿CUÁNDO RECIBIERON EL PRIMER DIAGNÓSTICO? ¿QUÉ TIPO DE SÍNTOMAS NOTÓ PRIMERO?

R. No hay antecedentes de CMT4 GDAP1 en mi familia. Mi hijo Owen fue el primero en recibir un diagnóstico después de años de pruebas y de consultar a diferentes médicos, muchos de los cuales comenzaron a tratar sus síntomas antes de conocer la causa. Owen nació con un defecto cardíaco congénito, HLHS, por lo que había estado recibiendo terapias del habla, del desarrollo y físicas desde los seis meses de edad. Sus hitos principales fueron los más fáciles de notar al principio, ya que tardaba en alcanzarlos. Alrededor de los 15 meses, notamos que no caminaba y la fisioterapeuta observó que tenía bajo tono muscular en la parte inferior de las piernas y pie caído. Ella había sugerido AFO, un chaleco para sostener el torso y pantalones cortos Theratog. Con el tiempo, comenzamos a notar otras cosas, como que sus dedos de los pies se curvaban, sensibilidades a diferentes texturas y temperaturas y, más adelante, sus manos comenzaron a contraerse. Finalmente recibió el diagnóstico el 7 de octubre de 2019 después de dos tipos diferentes de pruebas genéticas.

P. ¿CUÁNTO TIEMPO TOMÓ RECIBIR EL DIAGNÓSTICO?

A. Como Owen nació con un defecto cardíaco congénito, al principio se pensó que la mayoría de sus retrasos estaban relacionados con el corazón. Nos habían remitido a un neurólogo cuando Owen tenía alrededor de tres años. Le hicieron muchas pruebas y todas daban resultados normales. Después de su tercera cirugía, notamos debilidad en sus manos, y luego nos remitieron a un neurólogo quirúrgico que diagnosticó a Owen neuropatía y sugirió que se hiciera pruebas genéticas para saber qué tipo de neuropatía tenía. Fueron necesarias dos rondas de pruebas genéticas y más de 18 meses para obtener el diagnóstico.

P. ¿QUIÉN LO DIAGNOSTICÓ?

R. El Dr. Rao, neurólogo quirúrgico del Lurie Children’s Hospital de Chicago, diagnosticó a Owen con GDAP1 después de las pruebas genéticas.

P. ¿HABÍA OÍDO HABLAR DE CMT ANTES DE ESTO?

R. Nunca había oído hablar de CMT antes de esto.

P. ¿QUÉ LE DIJO SU MÉDICO QUE PODÍA ESPERAR? ¿QUÉ CONSEJOS O RECURSOS LE PROPORCIONARON?

R. El Dr. Rao me informó que Owen tenía un tipo de neuropatía muy agresiva que progresaba extremadamente rápido. Esto fue antes de las pruebas genéticas. Dijo que debía esperar que empeorara y que no habría cura. No nos proporcionó ningún recurso. Solo nos indicó que continuáramos con la fisioterapia, que Owen ya estaba recibiendo. Después de que le diagnosticaron GDAP1, el Dr. Rao sugirió que Owen fuera incluido en ensayos clínicos de GDAP1. También dijo que inscribiéramos a Owen en su clínica de neuropatía a partir de enero de 2020.

P. ¿CÓMO SE ENTERÓ POR PRIMERA VEZ DE HNF?

A. Después de enterarme del diagnóstico de Owen y de no recibir mucha información al respecto, comencé a investigar por mi cuenta en línea. Descubrí que GDAP1 estaba vinculado a CMT y empecé a investigar más sobre CMT, ya que no hay mucha información disponible sobre GDAP1 por sí solo. Una vez que comencé a investigar sobre CMT, empecé a buscar grupos de apoyo e información en Facebook. Compartí mis inquietudes sobre el nuevo diagnóstico de Owen en una de las páginas de CMT y pregunté si alguien tenía la misma forma de CMT y, de ser así, si alguien podía compartir información conmigo. A partir de ahí, alguien etiquetó a Estela Lugo en los comentarios. Me comuniqué con Estela y vi que participaba en HNF, así que empecé a investigarlo.

P. ¿CUÁLES SON ALGUNAS DE LAS MAYORES DIFICULTADES DE SU HIJO?

A. Owen tiene muy poco tono muscular por debajo de la rodilla en ambas piernas, y lo mismo ocurre en sus manos y muñecas. Necesita apoyo para caminar y usa AFO. Además, su afección cardíaca afecta su resistencia y las escaleras le resultan particularmente difíciles. No puede abrir completamente las manos. Siempre las tiene en una posición semicerrada, lo que le dificulta escribir, alimentarse y vestirse por sí mismo, entre otros problemas. También tiene problemas sensoriales, que varían de un día a otro. Aunque Owen quiere ser independiente, todavía depende mucho de los demás y se siente molesto y frustrado cuando hay cosas que quiere poder hacer, pero simplemente no puede.

P. ¿CÓMO AFECTA CMT A SU FAMILIA?

A. Owen recibe terapia en la escuela y dos o tres veces por semana en una clínica de Lurie Children’s, que está a más de una hora de distancia. Esto supone una gran limitación de tiempo. Owen tiene que faltar a la escuela con frecuencia, y a menudo tenemos que reorganizar nuestros horarios de trabajo para adaptarnos a esta terapia esencial. Owen no puede seguir el ritmo de sus compañeros en el aspecto físico en la escuela y tiene dificultades para subir las escaleras en casa y para subir y bajar de su autobús escolar. Casi todo le toma un poco más de tiempo a Owen. El tiempo y la atención adicionales que Owen requiere sí suponen una carga económica para la familia, pero, con la ayuda de Dios y de quienes nos aman y nos apoyan, siempre salimos adelante. ¡Amamos profundamente a Owen y con gusto le damos todo lo que podemos para ayudarlo a prosperar!

P. ¿CUÁLES SON SUS ESPERANZAS PARA EL FUTURO?

A. Nuestras esperanzas para el futuro son que se encuentre una cura y que Owen pueda llevar una vida “normal”. Owen Lopez

Investigación terapéutica en descubrimiento acelerado (TRIAD): Una terapia génica está a nuestro alcance. GDAP1 (CMT4A) es un trastorno autosómico recesivo de pérdida de función que nuestro consejo asesor científico y los colaboradores de investigación de CMT han identificado como un tipo de CMT que tiene el potencial de curarse con terapia génica. ¡HNF está comprometida y necesita su ayuda! Hacemos un llamado a todos los pacientes con GDAP1 para que apoyen nuestro programa de terapia génica. HNF está desarrollando animales de laboratorio con GDAP1 y modelos de células humanas de células madre pluripotentes inducidas (IPSc). Esta primera fase del proyecto tardará aproximadamente 6 meses en completarse.

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Done a la terapia génica de GDAP1