¿Qué son las CMT Mito?
HNF aporta visibilidad y financiación para la investigación de enfermedades mitocondriales relacionadas con CMT
Las mitocondrias son las centrales energéticas de nuestras células. Piense en ellas como las baterías de nuestro cuerpo. La enfermedad mitocondrial hace que estas baterías se agoten. Algunas CMT se encuentran dentro del conjunto de enfermedades mitocondriales, que afectan aproximadamente a 1 de cada 4000 personas en todo el mundo. Al igual que CMT, cada enfermedad “Mito” es única y puede estar presente al nacer o aparecer más adelante en la vida. Por lo general, son progresivas, causan disfunción motora y sensorial, y pueden incluir discapacidades del desarrollo o cognitivas.
Algunas mutaciones de CMT afectan directamente a las mitocondrias, mientras que otras tienen un efecto indirecto.
¿Cómo afectan las mitocondrias a CMT?
Las mitocondrias son los orgánulos responsables de producir energía dentro de las células mediante un proceso llamado fosforilación oxidativa. En la enfermedad Charcot-Marie-Tooth (CMT), algunos subtipos pueden afectar la función de las mitocondrias, lo que genera una menor producción de energía y un mayor estrés oxidativo. Esto puede contribuir al desarrollo de neuropatía periférica, que es el síntoma principal de CMT.
Además de producir energía, las mitocondrias también desempeñan un papel en varios otros procesos celulares que pueden verse afectados por CMT. Por ejemplo, las mitocondrias participan en la homeostasis del calcio, que puede alterarse en algunas formas de CMT. Las mitocondrias también regulan la apoptosis, o muerte celular programada, lo que puede contribuir a la pérdida de neuronas motoras y sensoriales en la neuropatía periférica.
¿Cómo financia HNF proyectos mitocondriales de CMT?
HNF está invirtiendo en estudios de historia natural y en el desarrollo de biomarcadores para impulsar medicamentos reutilizados y novedosos, terapias génicas y para apoyar a socios de la industria HNF TRIAD para muchos subtipos de Mito CMT.
¿Cómo pueden los pacientes participar en la investigación?
Aún no se comprende bien cómo las alteraciones en la motilidad mitocondrial afectan la función mitocondrial en CMT. Para ayudar a encontrar respuestas, únase a GRIN y complete las encuestas ClinGen. Después de inscribirse en GRIN y completar la encuesta del Estudio de Historia Natural, podrá proporcionar información mitocondrial mediante las encuestas ClinGen. Las encuestas ClinGen comienzan con la encuesta de Salud y Desarrollo. Según sus respuestas, tendrá encuestas adicionales más específicas, como Huesos y Cartílago, Sangre y Sangrado, Ojos y Visión, etc. Si aún no lo ha hecho, complete todas las encuestas ClinGen asignadas.
¿Qué subtipos de CMT afectan las mitocondrias?
- MTRFR también conocida como C12orf65
- Subtipos asociados con MFN2/CMT 2A, 2A2, 2A2B, 2B4
- Subtipos asociados con GDAP1/CMT 2B3, 2K, 4A, Intermedia recesiva A (RIA)
- Otros, vuelva a consultar periódicamente a medida que agregamos más subtipos
¿Cómo puede hacerse la prueba?
Reserve una llamada virtual a través de CMT Genie y acceda a nuestro servicio virtual de asesoramiento CMT sin receta médica.
Al hacer clic en el botón “Reserve una llamada”, podrá programar una reunión introductoria por Zoom, o una llamada si lo prefiere, con un integrante del equipo de HNF. Conoceremos mejor qué es lo más importante para usted en este momento de su proceso de diagnóstico.
Durante la llamada, también se le conectará con nuestros recursos de CMT y servicio virtual de asesoramiento genético para programar una consulta inicial y pruebas en el hogar.