La University of Cambridge, uno de los principales centros académicos del mundo, está realizando un estudio retrospectivo de historia natural para CMT6, el gen C12orf65 (también denominado MTRFR).
Rita Horvath, PhD, MD, es la directora de Neurociencias Clínicas en Cambridge e investigadora principal del estudio de historia natural. La Dra. Horvath es experta en enfermedades mitocondriales y ha desarrollado un modelo destacado para recopilar, seleccionar y analizar datos de pacientes para su publicación.
CMT6is es una enfermedad ultrarrara que no solo se presenta como CMT, sino también como síndrome de Leigh, paraplejia espástica y ataxia. Con la ayuda de la Dra. Horvath y su equipo de investigación clínica, HNF contará con los datos necesarios cuando esté listo para diseñar un ensayo clínico y para fines regulatorios.