HNF reconoce que los trastornos mitocondriales de un solo gen a menudo no se diagnostican. Reconocer los síntomas, obtener el diagnóstico y la intervención temprana es fundamental para limitar la progresión de la enfermedad.

Es importante documentar el impacto de Mito en la calidad de vida durante la infancia. ¡Conocer los síntomas y unirse al registro de pacientes de HNF's nos ayudará a prepararnos para los ensayos clínicos pediátricos!

Participe compartiendo de forma confidencial los datos de salud de su hijo. Únase al Global Registry for Inherited Neuropathies de HNF (GRIN) & complete el estudio de historia natural, seguido de la encuesta de calidad de vida pediátrica.

Nota: Para que su hijo participe en este estudio, complete el estudio de historia natural y la encuesta de salud y desarrollo. Una vez que se completen esos dos estudios, puede omitir los otros estudios enumerados y seleccionar pCMT QoL.

¡Únase a GRIN hoy!

Estadísticas de CMT GRIN

¿Lo sabía?

El 50% de los pacientes con CMT informaron ausencia de reflejos

(Foto: Lindsey Flynt, mamá de Mito y Dr. Battersby)
El Laboratorio Battersby, ubicado en el Instituto de Biotecnología de la Universidad de Helsinki, recibe financiación de HNF para apoyar su investigación sobre enfermedades mitocondriales y deficiencia de MTRFR/C12orf65, también conocida como CMT6 con síndrome de Leigh.
“Esta donación nos proporciona recursos experimentales esenciales para realizar algunos experimentos complejos este año, que debemos mostrar para obtener financiación a gran escala para el enfoque terapéutico que estoy desarrollando en colaboración con el Prof. Robert Burgess (Jackson Laboratory, Bar Harbor, ME, EE. UU.).”
- Dr. Brendan Battersby, PhD., Universidad de Helsinki