MTRFR/C12orf65
Una neuropatía motora y sensitiva hereditaria axonal poco frecuente que se presenta con una serie de enfermedades que causan ceguera y deterioro cognitivo. MTRFR/ C12orf65 puede provocar CMT6, síndrome de Leigh, paraplejia espástica 55, síndrome de Behr y COXPD.
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Investigación actual
University of Cambridge, Rita Horvath, MD, PhD, directora de Neurociencias Clínicas ha inscrito a 15 pacientes, incluido Jaxson, en el estudio de historia natural de MTRFR/C12orf65. La Dra. Horvath es experta en enfermedades mitocondriales y ha desarrollado un modelo impresionante para recopilar, seleccionar y analizar datos de pacientes para su publicación. Con la finalización de la fase de inscripción del estudio, una mayor comprensión de los síntomas, las complicaciones y las progresiones de estos pacientes permitirá un enfoque de tratamiento más dirigido.
Además, el laboratorio de la Dra. Horvath ha desarrollado células madre de pacientes que han hecho crecer hasta convertirlas en neuronas. Estas neuronas muestran signos de disfunción mitocondrial que podrían indicar el camino hacia la evaluación de medicamentos para posibles tratamientos.
University of Helsinki Institute of Biotechnology, Brendan Battersby, PhD continúa obteniendo más información sobre MTRFR/C12orf65 en modelos específicos que desarrolló y probando posibles enfoques terapéuticos biológicos (medicamentos) para tratar la enfermedad. Su laboratorio ha demostrado que las proteínas esenciales para la función mitocondrial se reducen en las células que carecen de MTRFR.
Jackson Laboratories, Robert Burgess, PhD ha desarrollado modelos de ratón que muestran que la pérdida de MTRFR es perjudicial para la salud y que reemplazar el gen por una copia sana puede prevenir estas consecuencias negativas. Aunque los ratones que ha producido su laboratorio aún no son adecuados para probar terapias génicas o medicamentos, el trabajo ha demostrado que un enfoque de terapia génica puede beneficiar a los pacientes.