CMT está vinculado a un defecto de un solo gen, MTRFR
Si acaba de graduarse de la facultad de medicina, quizás lo conozca como MTRFR. Pero si lleva tiempo en este campo, probablemente lo conozca como C12ORF65. Muchos pacientes diagnosticados con este defecto de un solo gen presentan ataxia, atrofia óptica, neuropatía periférica y una esperanza de vida reducida.
Quizás sea amigo o familiar de un paciente diagnosticado recientemente, quizás sea un investigador que trabaja en este gen o quizás sea un padre que acaba de recibir noticias devastadoras.
Sea quien sea, es bienvenido aquí y esperamos ayudarle a comprender más sobre nuestra misión, nuestra causa y lo que estamos haciendo para cambiar el desenlace.
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