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Jaxson Flynt recibió un diagnóstico de un defecto en un solo gen, en el gen MTRFR (C12orf65), que causaba una enfermedad mitocondrial terminal el 30 de octubre de 2014. Este es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por daño progresivo al sistema nervioso central. Es causado por un defecto en la función de las mitocondrias dentro de las células del cuerpo. Jaxson es un niño feliz al que le encanta jugar baloncesto y pasar tiempo con su mamá (Lindsey), su papá (Garret), su hermana (Madison) y dos labradoodles (Remy y Reese).
No es verbal, tiene visión y habilidades motoras finas limitadas, y recibe su nutrición a través de un botón G. Sin embargo, Jaxson ha alcanzado muchos hitos que los médicos pensaban que serían imposibles.
Nuestra meta es ralentizar la progresión de esta enfermedad mientras trabajamos para encontrar una cura para Jaxson y las futuras generaciones. Actualmente nos enfocamos en cómo restaurar la visión afectada por la atrofia del nervio óptico. La terapia génica parece ser un tratamiento prometedor que puede prolongar la vida de Jaxson debido a su defecto en un solo gen (MTRFR). El campo de la terapia génica ha logrado avances extraordinarios en los últimos años y ofrece una promesa increíble para las enfermedades genéticas poco frecuentes.
Tenemos la fortuna de colaborar con la Dra. Rita Horvath, el Dr. Brendan Battersby, el Dr. Rob Burgess y el Dr. Steve Gray, quien cuenta con años de experiencia en este campo y está a la vanguardia de la investigación en terapia génica. Esperamos que este proyecto de investigación conduzca a un ensayo clínico aprobado por la FDA, lo que en última instancia llevaría a un tratamiento y una cura para esta enfermedad devastadora.