Tipos de Mito CMT
HNF se enfoca en las siguientes enfermedades mitocondriales
Una neuropatía axonal hereditaria motora y sensitiva poco frecuente que se presenta con una serie de enfermedades que causan ceguera y deterioro cognitivo. C12or65 puede causar neuropatía CMT, síndrome de Leigh, paraplejia espástica y ataxia.
Iniciativas de investigación de HNF:
Puede ser una neuropatía sensoriomotora desmielinizante, axonal o intermedia denominada CMT4A. GDAP también puede ser una polineuropatía periférica sensoriomotora axonal denominada CMT2K.
Iniciativas de investigación de HNF:
Es axonal y está causada por mutaciones en el gen MFN2, que codifica la mitofusina 2, una proteína transmembrana de la membrana mitocondrial externa.
Iniciativas de investigación de HNF:
CMT6 se refiere a pacientes con atrofia óptica dominante o recesiva y neuropatía motora sensitiva.
Iniciativas de investigación de HNF:
La conexión entre CMT y Mito
CMT está vinculado a trastornos mitocondriales, pero no todos los trastornos mitocondriales están vinculados a CMT. De hecho, CMT no es un trastorno mitocondrial en absoluto. Entonces, ¿cómo se conectaron estos dos?
Después de conocer el diagnóstico de Jaxson “Jax” Flynt, Lindsey, la mamá de Jax, descubrió que no había cura, opciones farmacéuticas ni investigación iniciada para reducir o curar esta enfermedad devastadora. Sabía que tenía que defender a su hijo. Conoció al Dr. Steve Gray en UT Southwestern, quien le presentó a Allison Moore, director ejecutivo de Hereditary Neuropathy Foundation.
Allison y Lindsey rápidamente se dieron cuenta de que había múltiples tipos de CMT vinculados a enfermedades mitocondriales. Con más de 200 enfermedades mitocondriales, no sorprende que estos dos trastornos estén vinculados. Todos son hereditarios, progresivos y afectan drásticamente la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
El enfoque: atrofia óptica
Aunque nuestra misión es encontrar una cura, es importante tener un enfoque específico, y ese es la visión. La atrofia óptica causada por MTRFR es nuestro enfoque.
La atrofia óptica es una afección que conduce a una pérdida progresiva de la visión y es una característica clínica presente en muchas enfermedades mitocondriales hereditarias, no solo en la deficiencia de MTRFR. En muchos casos, se desconoce qué inicia la afección, ya sea un problema primario del nervio óptico o problemas en la vasculatura, el flujo sanguíneo, del ojo.
Nuestro enfoque en el modelo de ratón MTRFR podrá identificar qué causa específicamente la atrofia óptica, por qué se pierde la visión y cómo tratarla. Usaremos tanto una terapia génica como, por separado, un fármaco de molécula pequeña para tratar los síntomas clínicos. El éxito de la terapia génica generará un modelo que otros trastornos genéticos mitocondriales hereditarios podrán seguir. El éxito con una molécula pequeña abre el acceso a un número significativamente mayor de pacientes afectados por atrofia óptica asociada con las mitocondrias, quienes se beneficiarán de nuestros descubrimientos.