Applied Therapeutics es una empresa biofarmacéutica en etapa clínica que lleva a cabo un ensayo intervencionista internacional, aleatorizado, de fase III para pacientes con deficiencia de sorbitol deshidrogenasa (SORD), denominado INSPIRE. Este ensayo está diseñado para investigar la capacidad de AT-007 frente a placebo para reducir los niveles tóxicos de sorbitol y evaluar el efecto de AT-007 en la mejora de los síntomas de la enfermedad durante un periodo más prolongado. HNF ha sido fundamental para facilitar y acelerar la aprobación de su principal producto clínico AT-007, un inhibidor de la aldosa reductasa (ARI) que actualmente se encuentra en ensayos clínicos.
Oportunidad de investigación: CMT-SORD
Oportunidad de investigación: CMT-SORD
Le escribo hoy porque existe una oportunidad de investigación para la que podría ser elegible. Cuando se unió al Global Registry for Inherited Neuropathies de HNF (GRIN), aceptó que nos comuniquemos con usted acerca de estas oportunidades.
Desde 2001, Hereditary Neuropathy Foundation se ha comprometido a mejorar la vida de quienes viven con CMT mediante la investigación, la concientización y la defensa de derechos. GRIN es el ÚNICO registro integral de pacientes que recopila información reportada por pacientes sobre vivir con CMT, junto con informes genéticos, evaluaciones clínicas, registros electrónicos de salud y otros datos críticos para la investigación. GRIN es fundamental para caracterizar y comprender cómo los diferentes tipos de CMT, para los cuales actualmente no hay tratamientos ni curas, afectan a los pacientes. GRIN no solo se espera que proporcione información valiosa para que las familias y los proveedores de atención médica tomen las mejores decisiones de atención posibles, sino que también puede ayudar a los investigadores a decidir cuáles son los desafíos más críticos que se deben abordar. Además, GRIN puede ayudar a los investigadores a encontrar pacientes que podrían ser adecuados para sus estudios. Otro aspecto importante de GRIN es proporcionar datos a la FDA, la EMA y otros organismos reguladores cuando corresponda, así como a la industria para ayudar a diseñar ensayos clínicos y facilitar el reclutamiento de pacientes.
CMT-SORD: ¿CUÁL ES SU HISTORIA?
Para muchas personas con CMT, el proceso de diagnóstico, aceptación y convivencia con esta enfermedad progresiva puede ser aislante. La mayor parte de la investigación se realiza desde una perspectiva clínica que busca mejorar los síntomas. Sin embargo, CMT no afecta solo al cuerpo. Afecta a un ser humano que tiene experiencias vividas extraordinarias para compartir.
Este estudio busca diversificar la conversación sobre CMT. Los medicamentos tratan los síntomas para mejorar la calidad de vida de una persona. Sin embargo, sin compartir las historias de las personas y aprender sobre sus experiencias vividas, el campo clínico podría perder oportunidades de brindar una atención médica más eficaz. Mantener estas conversaciones es especialmente importante para CMT.
¿QUÉ ES ESTA OPORTUNIDAD DE INVESTIGACIÓN SOBRE CMT?
Esta oportunidad de investigación sobre CMT es nuestra oportunidad para comprender cómo CMT-SORD afecta a la persona. Mediante la recopilación de datos etnográficos, este estudio registrará las historias de cómo CMT-SORD ha afectado la vida cotidiana de quienes viven con este tipo único de CMT.
La recopilación de datos etnográficos es un método de investigación que implica conversar con las personas para comprender su vida diaria y cómo les afectan ciertas cosas, como vivir con una enfermedad progresiva. El objetivo es crear un relato integral de la vida cotidiana desde la perspectiva de los participantes.
¿DÓNDE SE LLEVA A CABO ESTA INVESTIGACIÓN SOBRE CMT?
Esta investigación sobre CMT se lleva a cabo en la comodidad de su propio hogar. Los participantes realizarán al menos 3 entrevistas en línea o en persona. Estas entrevistas pueden durar desde una hora hasta varias horas, según su preferencia. La participación es voluntaria y las entrevistas pueden detenerse en cualquier momento. Debe tener acceso a un espacio privado o a uno donde se sienta cómodo para hablar libremente sobre sus experiencias. Algunos de los temas abordados en estas entrevistas pueden provocar emociones incómodas según sus experiencias de vida. Por ejemplo, “¿Cómo fue pasar por el proceso de diagnóstico? ¿Cómo se sintió?”
Clarissa Lesky dirige este estudio. Es integrante de la comunidad CMT-SORD e investigadora en UCLA, en Los Ángeles, California, y realizará las entrevistas. Es posible que se seleccione a algunos participantes para realizar las entrevistas en persona. Las entrevistas en persona son voluntarias y su decisión no influirá en su elegibilidad para participar.
¿QUIÉN ES ELEGIBLE PARA PARTICIPAR EN ESTA INVESTIGACIÓN SOBRE CMT?
Se invita a participar a cualquier persona con un diagnóstico genético confirmado, confirmación genética, de CMT-SORD, que tenga al menos 18 años y viva dentro de los Estados Unidos continentales. Dado que las entrevistas por teléfono o video son los componentes principales de este estudio, los participantes deben dominar el inglés.
¿CÓMO PARTICIPO EN ESTA OPORTUNIDAD DE INVESTIGACIÓN SOBRE CMT?
Si usted o alguien que conoce podría ser elegible para participar en esta investigación, comuníquese con la investigadora principal, Clarissa, en clarissamlesky@g.ucla.edu. En el asunto del correo electrónico, mencione “Estudio SORD”, “Entrevista SORD”. Asegúrese de incluir que está en GRIN. Sus datos desidentificados podrán compartirse con la investigadora para obtener un perfil de paciente más sólido.
¿QUÉ SIGNIFICA PARA MÍ ESTA OPORTUNIDAD DE INVESTIGACIÓN SOBRE CMT?
Esta oportunidad de investigación sobre CMT es su oportunidad no solo de ayudar a aumentar la comprensión de CMT, sino también de ayudar a acelerar los avances hacia tratamientos y, en última instancia, una cura para esta enfermedad.
El objetivo principal de este proyecto de investigación sobre CMT es comprender mejor cómo CMT-SORD afecta a la persona en su vida diaria, obtener información que oriente las necesidades futuras de investigación sobre tratamientos y mejorar la forma en que los proveedores brindan atención médica a la comunidad.
Actualice hoy su perfil de GRIN.
¿Qué es la deficiencia de sorbitol deshidrogenasa (SORD)?
La deficiencia de sorbitol deshidrogenasa (SORD) es una enfermedad metabólica genética rara descubierta recientemente.
Las personas con deficiencia de SORD carecen de una enzima clave necesaria para metabolizar un azúcar llamado sorbitol.
Antes del descubrimiento del gen SORD, los pacientes con deficiencia de SORD eran diagnosticados según sus síntomas con enfermedad Charcot-Marie-Tooth (CMT2) o neuropatía motora hereditaria distal (dHMN). El reciente descubrimiento de que los síntomas de la enfermedad en CMT2 y dHMN pueden ser causados por mutaciones genéticas en la enzima SORD brinda ahora a las personas que viven con deficiencia de SORD, y a sus médicos, una mayor comprensión de su enfermedad específica. También ofrece la oportunidad de participar en un ensayo clínico de un nuevo tratamiento en investigación dirigido a la causa subyacente de la deficiencia de SORD.
¿Cuántas personas tienen deficiencia de SORD?
La deficiencia de SORD es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 100,000 personas. En Estados Unidos, se estima que solo hay 3,300 personas que viven con la enfermedad.
La deficiencia de SORD es una forma de neuropatía hereditaria, lo que significa que esta enfermedad se heredó de los genes de ambos padres. No todas las personas con deficiencia de SORD tienen antecedentes familiares de neuropatía hereditaria.
¿Qué sucede en el cuerpo de una persona que vive con deficiencia de SORD?
La glucosa es un azúcar simple que el cuerpo convierte en fructosa para obtener energía. Una de las formas en que el cuerpo descompone la glucosa es mediante una vía metabólica de dos pasos.
En esta vía metabólica, dos enzimas trabajan para procesar primero la glucosa y luego el sorbitol.
- En el primer paso, la enzima aldosa reductasa metaboliza la glucosa en sorbitol
- En el segundo paso, la enzima sorbitol deshidrogenasa (SORD) convierte el sorbitol en fructosa