¿Qué es la deficiencia de SORD?

La deficiencia de sorbitol deshidrogenasa (SORD) es una enfermedad metabólica genética rara descubierta recientemente. Las personas con deficiencia de SORD carecen de una enzima clave necesaria para descomponer en el cuerpo un azúcar llamado sorbitol.

Antes del descubrimiento del gen SORD, los pacientes con deficiencia de SORD recibían un diagnóstico basado en sus síntomas de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (CMT2) o neuropatía motora hereditaria distal (dHMN). El descubrimiento de que los síntomas de CMT2 y dHMN pueden ser causados por mutaciones genéticas que afectan la enzima SORD ahora ofrece a los pacientes y a sus médicos una comprensión más precisa de la afección subyacente. También abre la puerta a que los pacientes participen en ensayos clínicos de tratamientos en investigación dirigidos a la causa raíz de la deficiencia de SORD.

HNF y Applied Therapeutics: el ensayo INSPIRE

HNF se asoció con Applied Therapeutics, una compañía biofarmacéutica en etapa clínica, que realizó un ensayo internacional aleatorizado de fase III para pacientes con deficiencia de SORD llamado INSPIRE. Este ensayo fue diseñado para investigar si AT-007 podía reducir los niveles tóxicos de sorbitol y mejorar con el tiempo los síntomas de la enfermedad, en comparación con placebo.

Temas del webinario

Este webinario abordó los siguientes temas:

  • Comprender la deficiencia de SORD y cómo se maneja actualmente
  • El papel del sorbitol en la deficiencia de SORD
  • Pasos que debe seguir si desea hacerse la prueba para detectar la deficiencia de SORD
  • Investigación en curso sobre la deficiencia de SORD
  • Oportunidades para participar en ensayos clínicos sobre la deficiencia de SORD

Para obtener más información sobre la participación en investigación, visite el Registro GRIN.