A pesar de los mejores esfuerzos de la comunidad CMT para proporcionar recursos para las pruebas genéticas, aún existen verdaderas barreras para obtener un diagnóstico definitivo. HNF ha desarrollado el programa CMT Genie para abordar directamente esas barreras.

CMT Genie respalda y facilita el asesoramiento genético, el proceso de interpretar los resultados de su ADN y comprender lo que significan para usted y su familia, y proporciona acceso inmediato a información y apoyo para las pruebas en el hogar. El programa también ayuda a los pacientes a comprender las variantes identificadas en su ADN y explica los patrones de herencia, es decir, cómo se transmite una afección en las familias.

CMT Genie está disponible para todos los pacientes y familias afectados por CMT, y para cualquier persona que sospeche que CMT puede ser la causa de sus síntomas.

Esto es lo que dos participantes compartieron sobre su experiencia:

“El proceso fue muy sencillo. Me reuní con Genome Medical y recibí el kit de pruebas genéticas en pocos días. El kit venía bien embalado en una caja pequeña y tenía todo lo que necesitaba. Poco después de enviar el kit de vuelta, recibí un correo electrónico para registrarme en línea. Menos de dos semanas después, recibí los resultados de mis pruebas, CMT1A, tal como sospechaba. Genome Medical me notificó por mensaje de texto y correo electrónico sobre cómo programar una cita de seguimiento para revisar los resultados.”, Carrie H.
“Recibí los resultados, que fueron negativos. Me alegra haberme hecho las pruebas, porque ahora sé más que antes sobre las variantes genéticas que no tengo. Algo así como Thomas Edison y su búsqueda de un filamento para una bombilla.”, Jeff M.

Obtenga más información sobre CMT Genie y otros Recursos para pacientes de HNF.