La Hereditary Neuropathy Foundation (HNF) anuncia hoy una mejora del Estudio de historia natural pediátrica de CMT para su registro de pacientes de Charcot-Marie-Tooth (CMT) y neuropatías hereditarias (IN), Global Registry for Inherited Neuropathies (GRIN). GRIN es un registro aprobado por un IRB y con consentimiento de los pacientes. Este consorcio de investigación está integrado por investigadores y expertos clínicos, e incluye diversas alianzas a nivel mundial, grupos de defensa de CMT, científicos de datos, expertos en genética y la industria.

CMT es un grupo de trastornos hereditarios con 128 genes responsables de todos los subtipos de CMT, siendo CMT1A el más común. GRIN recopila, registra y analiza datos notificados por los pacientes e informes genéticos asociados para identificar la carga, el proceso diagnóstico y la prevalencia de la enfermedad. CMT afecta la calidad de vida desde la infancia y es progresivamente debilitante. Actualmente, no existen tratamientos, pero hay muchas terapias potenciales en desarrollo. Aún hay lagunas en la comprensión de la historia natural de la enfermedad y la correlación fenotipo genotipo, especialmente en pacientes más jóvenes.

Junto con el Dr. Vamshi Rao, del Lurie Children’s Hospital en Chicago, IL, y el Dr. Aravind Veerapandiyan, del Arkansas Children’s Hospital, Littlerock, AR, HNF busca establecer un Estudio de Historia Natural Pediátrica mediante la recopilación de las escalas clínicas validadas de CMT en el registro GRIN. Se invitará a los pacientes pediátricos atendidos por los Dres. Rao y Veerapandiyan a unirse a GRIN y participar en el estudio, dando su consentimiento para que sus datos clínicos, incluidas las puntuaciones CMTPedS o CMTInfS, se ingresen en GRIN. El personal de ambos centros ha sido certificado para realizar las evaluaciones. Si desea que se le considere para el estudio, o si desea nominar a su pediatra o neurólogo pediátrico para participar en el estudio, complete este formulario de contacto.

Actualmente, los datos de GRIN muestran que los pacientes pediátricos de 0 a 17 años diagnosticados con CMT presentan una amplia variedad de síntomas. CMT afecta la calidad de vida desde la infancia. El 22.3% de los pacientes de CMT experimentó síntomas iniciales durante la primera infancia, entre los 0 y los 5 años. Aproximadamente la mitad, el 50.5%, de los pacientes de CMT tuvo inicio de síntomas antes de los 16 años. El 55% de los síntomas fue detectado por familiares antes del diagnóstico oficial. Este Estudio de Historia Natural Pediátrica de CMT busca ampliar estos hallazgos, que tendrán implicaciones importantes para el diseño de ensayos clínicos y la identificación de criterios de valoración significativos. Es fundamental que los médicos pediátricos fomenten la inscripción de pacientes en GRIN.

Los centros que actualmente están reclutando son:

Arkansas Children’s Hospital

Dr. Aravindhan Veerapandiyan

1 Children’s Way

Little Rock, AR 72202-3591

Para participar, contacte a: aveerapandiyan@uams.edu

Ann and Robert H. Lurie Children’s Hospital of Chicago

Dr. Vamshi Rao

225 East Chicago Avenue

Chicago, IL 60611

Para participar, contacte a: ptan@luriechildrens.org

ÚNASE A GRIN