Nueva terapia génica muestra potencial en un ensayo temprano para la enfermedad Charcot-Marie-Tooth
Un ensayo clínico reciente ha mostrado resultados prometedores para una nueva opción de tratamiento para personas que viven con la enfermedad Charcot-Marie-Tooth (CMT). La terapia implica un tipo especial de medicamento génico que utiliza un plásmido, una pequeña pieza circular de ADN, para administrar un gen que podría ayudar a la función nerviosa y muscular. A diferencia de la terapia génica viral, este tratamiento basado en plásmidos se puede administrar varias veces sin desencadenar una respuesta inmunitaria, por lo que podría ser adecuado para afecciones crónicas y hereditarias como CMT.
Los investigadores desarrollaron un plásmido que permite la producción de dos formas de una proteína llamada factor de crecimiento de hepatocitos (HGF), que ha demostrado favorecer el crecimiento nervioso y mejorar el flujo sanguíneo en estudios. Este plásmido de HGF se probó en un pequeño ensayo de fase 1 en pacientes con CMT tipo 1A, la forma más común de CMT, que afecta aproximadamente a la mitad de todas las personas con CMT.
¿Qué ocurrió durante el ensayo?
En el estudio, que se llevó a cabo en Samsung Medical Center en Seúl, Corea del Sur, 12 participantes recibieron inyecciones del plásmido de HGF directamente en los músculos de las piernas en cuatro días diferentes durante un período de 104 días. Se hizo seguimiento a los participantes durante aproximadamente nueve meses para comprobar la seguridad del tratamiento y determinar si tuvo efectos positivos.
La mayoría de los participantes toleró bien el tratamiento. Los únicos efectos secundarios que podrían haber estado relacionados con la terapia fueron picazón leve en el lugar de la inyección y algo de hinchazón, pero ambos se resolvieron por sí solos. Es importante destacar que no hubo efectos secundarios graves y ninguno de los pacientes desarrolló anticuerpos contra la proteína HGF, lo que significa que sus cuerpos no rechazaron el tratamiento.
¿Funcionó?
Para medir qué tan bien funcionó el tratamiento, los investigadores analizaron varias pruebas, incluida la Escala de Neuropatía de CMT (CMTNS-v2), que mide el daño nervioso, una prueba de caminata y escalas que miden la discapacidad funcional y cuánto CMT limita el movimiento de las piernas.
Al final del estudio, los participantes mostraron algunas mejoras:
- La puntuación CMTNS-v2 mejoró significativamente en un promedio de 2,17 puntos.
- La escala de discapacidad funcional (FDS) mostró mejoría en siete de los 12 participantes.
- Si bien no hubo un cambio importante en qué tan bien podían mover las piernas los participantes, medido mediante la escala ONLS-leg, cuatro personas sí mostraron alguna mejoría.
- La prueba de caminata de 10 metros mostró una pequeña mejoría en la velocidad y el tiempo de caminata.
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- La puntuación CMTNS-v2 mejoró significativamente en un promedio de 2,17 puntos.
- La escala de discapacidad funcional (FDS) mostró mejoría en siete de los 12 participantes.
- Si bien no hubo un cambio importante en qué tan bien podían mover las piernas los participantes, medido mediante la escala ONLS-leg, cuatro personas sí mostraron alguna mejoría.
- La prueba de caminata de 10 metros mostró una pequeña mejoría en la velocidad y el tiempo de caminata.
¿Qué sigue?
Con base en estos resultados alentadores, se está considerando un estudio más grande de fase 2 para confirmar estos hallazgos y explorar si el tratamiento podría beneficiar a más personas con CMT tipo 1A.
Esta investigación inicial ofrece esperanza para una posible nueva terapia que podría mejorar el funcionamiento diario y la calidad de vida de las personas que viven con CMT. Por favor, únase al Global Registry for Inherited Neuropathies de HNF (GRIN) y complete todas las encuestas para recibir notificación de una posible consideración para el reclutamiento, así como de una mejor caracterización de CMT y de cómo le afecta.