HNF lanzó el GRIN (Registro global y red integrada) con cuatro encuestas de estudios de investigación diseñadas para recopilar datos sólidos de pacientes y acelerar el desarrollo de terapias para la enfermedad Charcot-Marie-Tooth (CMT) y las neuropatías hereditarias relacionadas (IN). Los estudios respaldan la línea de desarrollo de terapias de HNF y las colaboraciones con empresas de biotecnología, farmacéuticas y otras partes interesadas.

Estudio de historia natural (NHS)

Por qué es importante: Participar en el Estudio de historia natural ayuda a HNF y a sus colaboradores a identificar tendencias importantes y comorbilidades, otras afecciones que pueden surgir en el contexto de CMT/IN, dentro de la experiencia del paciente. Estos hallazgos orientan la dirección de la investigación futura y el desarrollo terapéutico.

Cómo funciona: El NHS documenta la experiencia de un paciente desde el diagnóstico en adelante. Los participantes crean un perfil que recopila información detallada sobre su tipo de enfermedad, diagnóstico, dificultades funcionales, experiencia con el dolor, calidad de vida y otros problemas asociados con CMT/IN.

Estudio sobre disfunción respiratoria

Por qué es importante: La disfunción respiratoria se ha convertido en una complicación reconocida de CMT/IN que requiere mayor atención de la comunidad médica. Este estudio ayuda a los proveedores de atención médica a comprenderla mejor, diagnosticarla y desarrollar opciones de tratamiento estándar para los pacientes afectados. El programa de investigación de HNF sobre TRIAD ha identificado la disfunción respiratoria como una prioridad urgente.

Nota importante para pacientes y cuidadores: Uno de los errores de tratamiento más frecuentes para las personas con CMT/IN y disfunción respiratoria es el uso de oxigenoterapia suplementaria. John R. Bach, MD, profesor de Neurología y director médico del Center for Non-Invasive Mechanical Ventilation de Rutgers, ha comparado el uso de oxígeno en esta población con "poner una curita sobre un cáncer". El Dr. Bach explica que nunca se debe utilizar oxígeno en personas con afecciones neuromusculares, a menos que una neumonía haya requerido intubación y cuidados intensivos. El oxígeno suplementario puede suprimir el impulso del cerebro para respirar, lo que permite que el dióxido de carbono se acumule hasta niveles peligrosos y puede hacer que la persona deje de respirar por completo. Obtenga más información en Respiración y CMT.

Estudio de investigación sobre tecnología de activación por voz (VAT)

Por qué es importante: Para los pacientes que viven con dolor y dificultades emocionales, la recopilación de datos mediante la voz puede captar los efectos de los síntomas, incluida la experiencia del dolor y su efecto en la salud conductual, de formas que las encuestas escritas no pueden.

Cómo funciona: Los participantes llaman a un número gratuito, donde un sistema automatizado hace preguntas breves y permite otorgar el consentimiento de participación. HNF describe este estudio como un primer paso hacia el desarrollo de un instrumento modernizado para posible uso en ensayos clínicos para CMT/IN y otras enfermedades raras y comunes.

"Al usar la propia voz del paciente, podemos recopilar matices y emoción adicionales en las respuestas que los formularios simplemente no pueden proporcionar". Allison Moore, CEO y fundador, HNF

Estudio sobre cannabis medicinal

Por qué es importante: Algunos miembros de la comunidad de CMT/HNPP usan cannabis medicinal para manejar los síntomas, y su uso está creciendo en la medicina convencional. Ya sea que actualmente use cannabis o no, su participación ayuda a los investigadores a comprender mejor su papel en el tratamiento.

Cómo funciona: HNF, en colaboración con Champlain Valley Dispensary, está realizando una encuesta sobre cannabis medicinal para pacientes con CMT/HNPP. La encuesta abarca tipos, cantidades, métodos de consumo y cómo se utiliza el cannabis como parte de un enfoque de tratamiento.

Por qué es importante participar

Completar un perfil de estudio también puede hacerlo elegible para participar en estudios de pacientes y ensayos clínicos que podrían conducir a nuevos tratamientos para CMT/IN. Únase a GRIN y sume su voz a este trabajo innovador.