El sitio web de HNF ofrece a la comunidad de CMT, al ámbito académico y a la industria biotecnológica un centro para explorar investigaciones, ensayos clínicos, recursos esenciales y formas de participar.

NUEVA YORK, NUEVA YORK, ESTADOS UNIDOS, 8 de febrero de 2023/EINPresswire.com/ --, la enfermedad Charcot-Marie-Tooth (CMT) afecta a 1:3300, casi 3 millones de personas en todo el mundo, y muchas personas siguen sin diagnóstico.

, Hereditary Neuropathy Foundation ha rediseñado su sitio web para proporcionar a la comunidad de CMT, al ámbito académico y a la industria biotecnológica un centro fácil de usar para explorar investigaciones actuales, ensayos clínicos, recursos esenciales y formas de participar. Además, ofrece traducción del inglés a ocho idiomas.

La misión de Hereditary Neuropathy Foundation (HNF) es aumentar la concientización y el diagnóstico preciso de Charcot-Marie-Tooth (CMT) y las neuropatías hereditarias relacionadas (NH), apoyar a la comunidad de CMT con información fundamental para mejorar la calidad de vida y financiar investigaciones que conduzcan a tratamientos y curas. Hoy lanzó un sitio web atractivo y fácil de usar que se centra en el creciente interés mundial por la investigación y el desarrollo de terapias para CMT. El interés en este trabajo ha crecido desde que HNF organizó su reunión de Desarrollo de Medicamentos Centrado en el Paciente, dirigida externamente, para la FDA en 2018, seguida de la publicación del informe "Voice of the Patient". Esta reunión pionera identificó la falta de comprensión de CMT y las barreras posteriores para los tratamientos, como el acceso a las pruebas genéticas y a los datos de registros de pacientes, el diseño deficiente de ensayos clínicos y la identificación de los síntomas que más importan a los pacientes. Desde entonces, HNF se ha concentrado intensamente en eliminar estas barreras. El sitio web, bien diseñado y funcional, ofrece las últimas novedades sobre investigaciones, ensayos clínicos y recursos para pacientes esenciales, incluido CMT Genie para el diagnóstico y el registro de pacientes Global Registry for Inherited Neuropathies (GRIN). En la plataforma mejorada del registro GRIN se recopilan datos valiosos de pacientes, que fue posible gracias a una importante contribución de Brian y Katie McCormack, inversionistas y filántropos radicados en Chicago.

"Me complace apoyar este registro de pacientes, que ahora incluye investigaciones sobre comorbilidades con las encuestas ClinGen financiadas por los NIH. Creo que esto conducirá a una mejor comprensión de CMT, de la manera en que afecta a las familias que enfrentan esta enfermedad, y permitirá priorizar los tratamientos para los niños antes de que se produzca un deterioro significativo."

El 1 de marzo de 2023, a las 7:00 p. m. ET, HNF organizará un seminario web, "El sentido y la ciencia de los síntomas de CMT". El seminario web proporcionará recursos para diversos síntomas relacionados con CMT y destacará el papel clave de los pacientes con CMT para acelerar investigaciones importantes. Sin la participación de los pacientes, los investigadores no contarán con la información esencial de los pacientes para desarrollar medicamentos, terapias génicas y ensayos clínicos para CMT y NH. HNF presentará cómo la comunidad de CMT puede convertir sus síntomas en ciencia, lo que permitirá un mejor diseño de los ensayos clínicos.