La Hereditary Neuropathy Foundation (HNF), una organización sin fines de lucro 501c3 de defensa e investigación, anuncia hoy mejoras a su registro de pacientes de Charcot-Marie-Tooth (CMT) y neuropatías hereditarias (IN), Global Registry for Inherited Neuropathies (GRIN). GRIN es un registro aprobado por un IRB y con consentimiento de los pacientes. Este consorcio de investigación está integrado por investigadores y expertos clínicos, e incluye diversas alianzas a nivel mundial, grupos de defensa de CMT, científicos de datos, expertos genéticos y la industria.

CMT es un grupo de trastornos hereditarios, con 128 genes responsables de todos los subtipos de CMT, y CMT1A es el más común. GRIN recopila, registra y analiza datos informados por los pacientes, informes genéticos asociados y escalas clínicas validadas de CMT (CMTPeds, CMTInfS) para identificar la carga, el recorrido diagnóstico y la prevalencia de la enfermedad. CMT afecta la calidad de vida desde la infancia y es progresivamente debilitante. Actualmente, no hay tratamientos, pero hay muchas terapias potenciales en desarrollo. Aún existen brechas en la comprensión de la historia natural de la enfermedad y la correlación genotipo/fenotipo, la disponibilidad de bioespecímenes de pacientes para investigación traslacional y la validación de candidatos a medicamentos y biomarcadores para CMT.

COMBINEDBrain, una organización sin fines de lucro con un consorcio de biorepositorios, representa y colabora con 65 grupos de defensa de enfermedades poco frecuentes, incluido HNF. El CMT Biobank es una mejora del consorcio GRIN y ofrecerá a los participantes del registro de pacientes de GRIN la oportunidad de participar en investigación innovadora y traslacional para acelerar las terapias para CMT. El nuevo CMT Biobank recopilará y almacenará muestras de pacientes, incluidas sangre, tejido, fibroblastos de piel, células madre pluripotentes inducidas (iPSC) y más.

HNF eligió a COMBINEDBrain como socio por su biorepositorio de última generación, su equipo dedicado y su capacidad para cubrir de manera rápida y eficiente una brecha de investigación y beneficiar a toda la comunidad de investigación de CMT.

“Para que los ensayos clínicos tengan éxito, se deben identificar las dianas de tratamiento y los biomarcadores. Hasta la fecha, no existe un biobanco disponible de muestras de CMT del que investigadores o la industria puedan obtener muestras. Hoy, HNF ha cambiado eso y se complace en impulsar la investigación y el desarrollo de terapias con la ayuda de COMBINEDBrain“, afirma Allison Moore, fundador/director ejecutivo de HNF.

"Nos mantenemos fieles a nuestra misión como organización al colaborar con médicos, científicos y la industria, y algo en lo que todos coinciden es en la importancia de descubrir biomarcadores para cada una de estas comunidades poco frecuentes", dijo el Dr. Bichell, fundador de COMBINEDBrain. "Una manera sencilla de comenzar a identificar biomarcadores es recolectar muestras de pacientes, a menudo sangre u otro biofluido, para que investigadores, médicos o la industria las estudien y hagan avanzar el campo de la investigación sobre CMT/IN para sus familias", dijo el Dr. Bichell.

Para la participación de pacientes: Únase a GRIN:

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Acerca de Hereditary Neuropathy Foundation

La Investigación Terapéutica en Descubrimientos Acelerados (TRIAD) es un esfuerzo colaborativo con la academia, el gobierno y la industria para desarrollar tratamientos para CMT. Como parte de TRIAD, se estableció el Global Registry for Inherited Neuropathies (GRIN) como un registro de pacientes y consorcio de investigación para ampliar el conocimiento de los historiales de pacientes, analizar datos informados por pacientes, recopilar informes genéticos y escalas validadas clínicas de CMT (CMTPeds, CMTInfS ). Los datos han sido fundamentales para identificar la carga, el recorrido diagnóstico y la prevalencia de CMT. En 2022, HNF lanzó CMT Genie, un programa de pruebas genéticas iniciado por pacientes para apoyar el diagnóstico genético, al ofrecer a los pacientes asesoramiento genético virtual con la opción de obtener una receta para procurar un diagnóstico genético.

Para obtener más información, visite hnf-cure.org

Acerca de COMBINEDBrain

El Consorcio de Medidas de Resultados y Biomarcadores para Trastornos del Neurodesarrollo (COMBINEDBrain) es un consorcio sin fines de lucro que representa más de 65 trastornos diferentes del neurodesarrollo. Su misión es acelerar tratamientos significativos para las personas diagnosticadas con estos trastornos mediante la unión de esfuerzos entre médicos, científicos, defensores e industria.

Para obtener más información, visite https://combinedbrain.org/