Como parte del Mes de Concientización sobre CMT y de su compromiso durante todo el año con la educación de los profesionales de la salud, Hereditary Neuropathy Foundation patrocinó un curso sobre la enfermedad Charcot-Marie-Tooth (CMT) en la reunión anual de la American Association of Neuromuscular and Electrodiagnostic Medicine (AANEM), celebrada del 14 al 17 de septiembre de 2011 en San Francisco.

La AANEM es una asociación sin fines de lucro de miembros dedicada al avance de la medicina neuromuscular, musculoesquelética y electrodiagnóstica. Con más de 5,000 miembros, entre ellos neurólogos, fisiatras e investigadores, la AANEM trabaja para mejorar la calidad de la atención médica de los pacientes con trastornos musculares y nerviosos.

A través de su Centro Nacional de Recursos CMT, HNF proporcionó cuatro especialistas en CMT para dirigir sesiones sobre temas clínicos prácticos. Las sesiones se resumen a continuación.

Cirugía pediátrica y CMT

Robert Bernstein, MD, jefe de Ortopedia Pediátrica del Long Island Jewish Medical Center, inició con una discusión sobre los signos tempranos de CMT en niños, incluidos el pie valgo, la desviación del pie hacia afuera, la marcha irregular y la dificultad con la coordinación y el equilibrio. Debido a que estos signos también son comunes en la población general, con frecuencia no se detecta CMT en las etapas tempranas. La debilidad y la deformidad progresan con el tiempo, y pruebas adicionales pueden conducir a un diagnóstico preciso.

El Dr. Bernstein describió una variedad de opciones de tratamiento, comenzando con enfoques no invasivos como estiramientos, uso de férulas y fortalecimiento de la parte inferior de la pierna. El uso de órtesis puede servir como una intervención temprana antes de considerar la cirugía. Cuando se necesita cirugía, las opciones incluyen transferencias de tendones y osteotomías, cortar y remodelar el hueso. En casos más graves, puede ser necesaria una artrodesis triple, una fusión de ciertos huesos del pie para restablecer una posición plana y estable. La intervención temprana con procedimientos menos invasivos puede reducir la probabilidad de necesitar una artrodesis triple más adelante.

El Dr. Bernstein también destacó la importancia de realizar pruebas de detección de dos afecciones relacionadas en niños y adolescentes con CMT: escoliosis, curvatura de la columna vertebral, y displasia de cadera. La detección temprana permite una intervención más temprana.

Fisioterapia, ejercicio y nutrición

Robert Chetlin, PhD, CSCS, HFI, profesor asociado de West Virginia University, abordó inquietudes comunes sobre el ejercicio para las personas con CMT. A diferencia de la recomendación frecuente de evitar la actividad extenuante, el Dr. Chetlin presentó evidencia de que el entrenamiento de resistencia produce beneficios medibles. Los estudios muestran que los programas de entrenamiento de resistencia de al menos 12 semanas pueden mejorar la fuerza, la capacidad funcional, la capacidad aeróbica y la composición corporal en adultos con CMT. Las investigaciones también indican que las personas con CMT enfrentan un riesgo elevado de enfermedad cardiovascular, por lo que la actividad regular es especialmente importante.

Un estudio encontró que algunas personas con CMT podían ejercitarse a intensidades más altas de lo que se había supuesto anteriormente sin efectos adversos, y que los participantes mejoraron tanto el consumo máximo de oxígeno como la capacidad general para hacer ejercicio.

El Dr. Chetlin enfatizó que se debe evaluar individualmente la capacidad de ejercicio de cada persona con CMT mediante un fisioterapeuta, un entrenador familiarizado con CMT u otro profesional de la salud. Primero se deben descartar contraindicaciones como enfermedad cardiopulmonar, diabetes mal controlada o hipertensión. Las personas con limitaciones ortopédicas importantes o debilidad muscular pueden obtener beneficios reducidos, aunque la evidencia aún respalda el ejercicio para la mayoría.

También destacó la iniciativa Exercise Is Medicine (EIM), liderada por el American College of Sports Medicine, que promueve la incorporación de la evaluación de actividad y las prescripciones de ejercicio como práctica clínica estándar en la prevención y el tratamiento de enfermedades.

Para los niños con CMT, las oportunidades diarias en la escuela y en el hogar ofrecen ocasiones importantes para la actividad física, idealmente con el apoyo de fisioterapeutas o docentes de educación física. En general, se recomienda que los adultos con CMT intenten realizar aproximadamente 150 minutos de actividad aeróbica por semana, en sesiones de al menos 10 minutos.

Uso de órtesis y CMT

Mitchell Warner, CPO, de Ortho Rehab and Designs, analizó las complejidades del uso de órtesis para CMT. Debido a que CMT se presenta de manera diferente en cada persona, combinando deformidades de las extremidades inferiores, debilidad muscular y dificultades de equilibrio, las órtesis deben adaptarse cuidadosamente.

El tratamiento suele comenzar con un análisis de la marcha. Las desviaciones comunes de la marcha en CMT incluyen elevación de la cadera, base de marcha anormal, hiperextensión de la rodilla y pie caído. Las pruebas manuales de fuerza muscular ayudan al ortesista a determinar la órtesis más adecuada para cada paciente.

La opción de órtesis más común para CMT es una órtesis tobillo-pie (AFO). Las AFO están disponibles en tamaños estándar listos para usar o como dispositivos hechos a medida, fabricados a partir de un molde de la extremidad inferior del paciente. Las AFO hechas a medida permiten correcciones específicas para el paciente en las articulaciones. Los tipos mecánicos de AFO incluyen diseños de resorte posterior en hoja, articulados, de tobillo sólido, de reacción al suelo y de almacenamiento de energía. Las AFO pueden fabricarse de metal, cuero, termoplásticos, fibra de carbono o materiales compuestos.

El Sr. Warner señaló que los objetivos principales de las órtesis son restaurar la mayor funcionalidad posible, mejorar el equilibrio y corregir deformidades. Un mejor equilibrio es uno de los resultados más esenciales, y a veces pasados por alto, del uso exitoso de órtesis. La fatiga es otro síntoma que se puede abordar: debido a que las personas con CMT tienden a caminar más lentamente y con un mayor gasto de energía que quienes no tienen CMT, las AFO de almacenamiento de energía pueden reducir la fatiga al producir un patrón de marcha más normalizado.

Podología y CMT

Hal Ornstein, DPM, FASPS, FAPWCA, del Affiliated Foot and Ankle Center, LLP, analizó el papel de la podología en la atención de CMT. A pesar de ser una de las derivaciones más útiles después de un diagnóstico de CMT, la podología se pasa por alto con frecuencia. El Dr. Ornstein recomendó enfáticamente que las personas con CMT consulten regularmente a un podólogo.

CMT puede causar deformidades del pie, problemas de movilidad, dificultades de equilibrio, marcha anormal y pérdida de sensibilidad. Los podólogos pueden ayudar con toda la variedad de estos problemas, desde la planificación quirúrgica hasta el cuidado habitual de los pies. El Dr. Ornstein hizo hincapié en tratar a cada paciente como una persona integral y en desarrollar una combinación de intervenciones adaptada a las necesidades de esa persona. Señaló que el uso de órtesis, por ejemplo, puede mejorar la estabilidad y la movilidad lo suficiente como para que un paciente obtenga mayores beneficios del ejercicio y la fisioterapia.

Educación médica continua

Para los profesionales de la salud que no pudieron asistir a la reunión, las presentaciones se pusieron a disposición para obtener créditos de CME mediante un seminario web posterior a la conferencia.

HNF seguirá colaborando con organizaciones como la AANEM para proporcionar capacitación y recursos a la comunidad médica. Obtenga más información sobre CMT y los recursos para pacientes en el sitio web de HNF.