Investigadores del estudio: Sylvia Ounpuu, MSc; Gyula Acsadi, MD, PhD; y Kristan Pierz, MD

Antecedentes

El objetivo general de esta investigación es mejorar los resultados del tratamiento que abordan la disfunción de la marcha (dificultad con los patrones de caminata) en niños con enfermedad Charcot-Marie-Tooth (CMT). La capacidad para caminar es uno de los factores más importantes para la calidad de vida de las personas con CMT, y es esencial comprender mejor la relación entre la función de la marcha, los niveles de actividad en la comunidad y cómo estas medidas cambian con el tiempo. Identificar biomarcadores (indicadores medibles del estado o la progresión de la enfermedad) también es importante para evaluar la eficacia de los tratamientos emergentes destinados a mejorar la marcha.

Gracias al generoso financiamiento del Penn Medicine Orphan Disease Center, el equipo de investigación pudo agregar 15 pruebas de pacientes (algunas evaluaciones repetidas y algunos participantes nuevos) a su cohorte de estudio existente, que en el momento de este informe incluía a 68 pacientes.

Resultados

Un análisis preliminar se centró en el movimiento del tobillo en el plano sagital (el plano de movimiento hacia adelante y hacia atrás) durante la marcha. El análisis, realizado a partir de una cohorte de 45 pacientes con tipos 1 y 2 de CMT, reveló diferencias en cómo cambia la función del tobillo con la edad según el subtipo de CMT.

En los niños con CMT1, la dorsiflexión máxima, la flexión ascendente del pie hacia la espinilla, durante el apoyo terminal, el momento del ciclo de marcha justo antes de que el pie se despegue, aumentó con la edad hasta aproximadamente los 13 años (p=0.004) y luego alcanzó una meseta dentro del rango normal (p=0.73). El ángulo máximo del tobillo durante la fase media de oscilación y durante el apoyo terminal estuvieron estrechamente relacionados (p<0.001), siguiendo un patrón de cambio similar con la edad.

En los niños con CMT2, no hubo un cambio significativo en la dorsiflexión máxima durante el apoyo terminal con la edad (p=0.19), y el ángulo máximo del tobillo durante la fase media de oscilación no se relacionó con la dorsiflexión máxima durante el apoyo terminal (p=0.43) ni con la edad (p=0.88). Tampoco hubo tendencias consistentes relacionadas con la edad en pacientes individuales que tuvieron múltiples pruebas a lo largo del tiempo.

Resumen

Los niños con CMT1 mostraron cambios beneficiosos en la función del tobillo durante las fases de apoyo y oscilación de la marcha con la edad, y alcanzaron una meseta alrededor de los 13 años. Sin embargo, los niños con CMT2 no mostraron cambios sistemáticos en la función del tobillo durante la marcha con la edad. Se necesitarán estudios futuros con más evaluaciones repetidas de pacientes individuales para comprender mejor cómo cambia la marcha con el tiempo en los niños con CMT.

La variabilidad en la marcha y las deficiencias a nivel articular entre los pacientes subraya la importancia de comprender la gravedad y la progresión de la enfermedad a nivel individual. Este conocimiento puede respaldar decisiones de tratamiento más informadas y una imagen más clara de cómo funcionan los tratamientos en el contexto de la progresión continua de la enfermedad.

HNF se complació en financiar esta investigación en el Laboratorio de Marcha de Connecticut Children’s. El proyecto fue dirigido por Sylvia Ounpuu, MSc, Directora de Investigación y Educación, y Gyula Acsadi, MD, PhD, Jefe de la División de Neurología. Ambos investigadores son miembros del Inherited Neuropathy Consortium, al igual que HNF.