1. Rarebase: reutilización de medicamentos en múltiples tipos de CMT

En colaboración con Rarebase, HNF lidera la primera iniciativa de investigación para abordar múltiples tipos de CMT en un solo proyecto. Rarebase es una empresa biotecnológica de beneficio público enfocada en acelerar el desarrollo de terapias para enfermedades raras mediante su plataforma tecnológica de descubrimiento de medicamentos denominada Function.

Rarebase evaluará una biblioteca de compuestos de miles de medicamentos aprobados por la FDA y medicamentos nuevos, dirigida a 10 mutaciones relacionadas con CMT:

  • CMT1A y HNPP (duplicación y deleción de PMP22)
  • CMT2A (MFN2 y MFN2 con atrofia óptica)
  • CMT6 / síndrome de Leigh (C12orf65)
  • CNTNAP1
  • CMT4A y CMT2K (GDAP1)
  • Deficiencia de SORD
  • CMT4J
  • MTMR2
  • PRX
  • OPA1

Objetivo de financiamiento: $150,000. HNF busca desarrollar modelos celulares adicionales derivados de humanos para evaluar estas mutaciones. Para obtener más información y apoyar la investigación de su subtipo de CMT, contáctenos.

2. Medicamento novedoso para múltiples tipos de CMT: inhibidores de HDAC6

HNF fue el primer grupo de defensa de pacientes en financiar investigación sobre cómo la inhibición de HDAC6, una clase de medicamentos que modifica la expresión génica al dirigirse a una enzima específica, afecta a CMT2A, evaluando esta clase de medicamentos en modelos animales, incluidos el pez cebra y los ratones.

Desde 2014, HNF ha invertido $425,000 en investigación sobre inhibidores de HDAC6. El medicamento se está optimizando actualmente para ensayos en humanos y avanza hacia una etapa pre-IND, solicitud de nuevo medicamento en investigación.

Este trabajo involucra a una empresa de biotecnología no divulgada junto con investigadores de una universidad de Nueva Zelanda, el Burke Institute y la University of Sheffield.

Objetivo de financiamiento: $250,000. HNF busca evaluar inhibidores de HDAC6 en modelos celulares y animales para subtipos adicionales de CMT, incluidos CMT1A, CMT4A, CMT2K y CMT6. Para obtener más información y apoyar la investigación de su subtipo, contáctenos.

3. Atrofia óptica autosómica dominante (ADOA) y el gen OPA1

En colaboración con Fondazione per la Ricerca Biomedica Avanzata Onlus y el Veneto Institute of Molecular Medicine (V.I.M.M.), HNF recibió una subvención para acelerar la evaluación de medicamentos aprobados por la FDA a fin de identificar moléculas pequeñas que contrarresten la pérdida de mitocondrias en los axones de las células ganglionares de la retina (RGC) en ADOA.

El síndrome de atrofia óptica autosómica dominante (ADOA)-plus es una neuropatía hereditaria poco frecuente que afecta el gen OPA1. Puede incluir pérdida de visión, debilidad en los músculos que controlan el movimiento ocular (oftalmoplejía externa progresiva), dificultad con el equilibrio y la coordinación (ataxia), pérdida auditiva, daño nervioso que afecta el movimiento y la sensibilidad (neuropatía motora y sensitiva) y debilidad muscular (miopatía). La frecuencia y gravedad de estas características varían según la persona.

Al momento de este anuncio en abril de 2022, HNF esperaba contar con un informe inicial de progreso a mediados de 2022.