POR STEPHANIE CARMODY, PACIENTE CON CMT2C
Cuando se vive con una forma grave y ultrarrara de neuropatía hereditaria como la que yo tengo, poder tener voz en el proceso de desarrollo de tratamientos es invaluable. La conexión genética con mi trastorno se descubrió hace apenas 9 años, debido a que es tan raro y de reciente descubrimiento, resulta difícil generar conciencia e interés sobre la necesidad de acelerar la investigación de tratamientos.
La oportunidad de reunirse con la FDA, desarrolladores de medicamentos y otras partes interesadas mientras HNF lleva a cabo su Reunión de Desarrollo de Medicamentos Enfocado en el Paciente, dirigida externamente, para la FDA el 28 de septiembre en el College Park Marriott Hotel & Conference Center en Hyattsville, Maryland, es invaluable. Poder compartir con ellos cómo mi trastorno, la neuropatía hereditaria TRPV4, también conocida como CMT 2C, atrofia muscular espinal escapuloperonea y atrofia muscular espinal congénita, afecta mi vida y la vida de las demás personas que he conocido desde mi diagnóstico será decisivo.
Mi trastorno puede causar una gran variedad de síntomas graves, incluida la insuficiencia respiratoria, que puede ser potencialmente mortal, existe una necesidad urgente de investigación traslacional para mejorar la función y salvar vidas. Afortunadamente, hay grandes esperanzas de que se pueda desarrollar un tratamiento, pero sigue existiendo una necesidad fundamental de generar la conciencia necesaria para acelerar el proceso y llegar a ese punto.
Asisto al Fin de Semana «La voz del paciente» 2018 de HNF para contarle a la FDA y a otras partes interesadas cómo TRPV4 HN afecta mi vida, y para dar mi perspectiva sobre la importancia de acelerar la investigación para que los niños que comparten mi diagnóstico no tengan que crecer y experimentar algunos de los síntomas graves que nuestro trastorno puede causar en la adultez.
Como pacientes, somos expertos en cómo experimentamos nuestros trastornos y en cuáles síntomas deben ser prioritarios como objetivos de tratamiento para mejorar nuestra calidad de vida. Nuestras voces son una pieza crucial del rompecabezas del desarrollo de tratamientos, y estoy increíblemente agradecida por la oportunidad de reunirme con otras personas que comparten mi diagnóstico y alzar nuestra voz colectiva. Animo a otras personas que viven con neuropatía hereditaria a alzar la voz en esta importante e innovadora reunión. Estamos al borde de nuevos tratamientos para muchos tipos de neuropatía hereditaria. Necesitamos que se escuchen nuestras perspectivas, y espero ver a muchas de ustedes allí!