Mientras crecía, lo llamábamos “trastorno de Steffi”. Mis amigos y familiares estaban tan desconcertados como mis neurólogos expertos. De pequeña me diagnosticaron Atrofia Muscular Espiral (SMA) típica, pero nunca siguió su progresión, nunca parecía debilitarme. Mi infinidad de síntomas era claramente diferente de la de cualquier otra persona que hubiera conocido durante toda una vida en la comunidad neuromuscular. Pensé que tal vez nunca encontraría mi verdadero diagnóstico, y mucho menos a otras personas que lo compartieran conmigo.

Con los años, la necesidad de encontrar una respuesta me llevó a realizar mi propia investigación en línea, en busca de trastornos que parecieran corresponder a mis síntomas. Tenía debilidad grave en la parte inferior de las piernas y deformidades en los pies desde el nacimiento, paresia parcial de las cuerdas vocales, escoliosis, debilidad en las manos y debilidad respiratoria con apnea del sueño grave que se desarrolló en la edad adulta. Sin embargo, además de esta debilidad, conservaba músculos muy fuertes en la parte superior del cuerpo y las caderas, lo que me permitió caminar con KAFO y muletas Lofstrand hasta mediados de mis veinte años. Nunca había podido apoyar peso sobre las piernas para mantenerme de pie, pero cuando recibí mis KAFO y andador a los 18 meses, empecé a caminar y solo me fortalecí. Hasta la primavera pasada, ningún diagnóstico parecía corresponder.

Mi vida cambió para siempre cuando encontré una breve nota sobre tipos atípicos de SMA recientemente reconocidos que no están relacionados con el gen de la SMA. Después de investigar más, descubrí que en 2009 se encontró que un gen llamado TRPV4 estaba relacionado con tres trastornos neuromusculares: 1) Charcot-Marie-Tooth (CMT2C), 2) Atrofia Muscular Espinal Escapuloperoneal y 3) Atrofia Muscular Espinal Distal Congénita. Cuando encontré la lista de síntomas relacionados con estos trastornos, me quedé atónita, coincidían casi a la perfección con los míos. Aprendí que estos tres trastornos ahora se consideraban un solo trastorno, Neuropatía Motora y Sensorial Hereditaria TRPV4 (TRPV4 HN), con un espectro de gravedad.

Con optimismo cauteloso, pedí que me hicieran la prueba. Dos semanas después, obtuve la respuesta que había buscado durante 34 años. Los resultados dieron positivo. Me sentí abrumada de gratitud y emoción, por fin sabía qué estaba ocurriendo en mi cuerpo y, por primera vez, tenía una vía concreta tanto para encontrar a otras personas que compartieran mi diagnóstico como para abogar por un tratamiento.

En el momento de mi diagnóstico, mi consejera genética dijo que solo había entre 25 y 30 casos documentados en el mundo, y solo otra persona que compartía mi mutación exacta. Ante un trastorno tan raro y recientemente identificado, comprendí que nuestros desafíos como comunidad serían encontrarnos, concientizar sobre nuestra existencia y abogar por la investigación de tratamientos. No pude evitar convertirlo en mi misión.

Para iniciar estos esfuerzos, recurrí a las redes sociales y publiqué en grupos relacionados con CMT y la neuropatía hereditaria, buscando a otras personas que hubieran dado positivo para TRPV4HN. Cuando encontré a algunas otras personas, fue emocionante por fin estar en contacto con personas que comprendían muchas de mis experiencias relacionadas con nuestro trastorno. No estaba sola. Creé un grupo privado de Facebook para que compartiéramos experiencias, investigación y recursos específicos de nuestro trastorno. Nuestro grupo ahora ha crecido e incluye a ocho personas que compartimos el diagnóstico. Anticipo que el grupo crecerá a medida que más personas previamente mal diagnosticadas o sin diagnóstico se sometan a pruebas genéticas y den positivo. Hasta donde sé, nuestra “reunión” de personas con TRPV4 HN es la única en el mundo.

Dado que TRPV4 HN es muy debilitante y puede poner en peligro la vida debido a la afectación respiratoria, la necesidad de investigar tratamientos es crítica. Es un trastorno de los canales de iones de calcio, y la investigación ofrece esperanza para un tratamiento porque el gen y su función se conocen muy bien, y la investigación preliminar indica que parte de la debilidad muscular puede ser reversible. Los desafíos ahora son identificar a los pacientes mediante la promoción de pruebas genéticas para pacientes previamente sin diagnóstico o mal diagnosticados, y concientizar sobre la necesidad de investigación para estudiar posibles tratamientos.

Qué diferencia puede hacer un año, de “trastorno de Steffi” a un diagnóstico definitivo con esperanza de posibles tratamientos. Cuando miro hacia el futuro, tengo esperanza de obtener respuestas a las preguntas científicas restantes. Con socios como Hereditary Neuropathy Foundation y Biopontis Alliance for Rare Diseases, imagino un mundo en el que, mediante tratamientos, las personas diagnosticadas con TRPV4 HN no tengan que vivir con sus consecuencias.

Stephanie vive en Carolina del Norte con su esposo y sus dos gatos. Tiene una maestría de UNC-Chapel Hill y trabaja en el campo de la atención de salud.