¿Tiene una forma rara de CMT?

Recientemente nos contactó un paciente con CMT2D que buscaba orientación sobre cómo marcar la diferencia. Estas son nuestras recomendaciones para todas las personas con una forma ultrarrara de CMT que deseen participar:

1) Únase a los registros mundiales de neuropatías hereditarias (GRIN).

2) Únase a la comunidad Inspire en: Charcot-Marie-Tooth (CMT) Support Community - Inspire.

3) Cree una página de Facebook específicamente para CMT2D o su forma de CMT y anime a todos los pacientes que la encuentren a unirse al GRIN.

4) Visite www.pubmed.com, busque CMT2D o su forma de CMT para conocer dónde se está investigando su forma de CMT. Comuníquese con los autores de los artículos de investigación, debe incluirse una dirección de correo electrónico al final del resumen.

5) Envíe un correo electrónico a todos los científicos del mundo que trabajen en su forma de CMT y pregúnteles si necesitan una biopsia de piel de pacientes para avanzar la investigación. Con suerte, su universidad local logra cultivar líneas celulares de fibroblastos de piel tras biopsias por punción. Cultivarían una gran cantidad de células de fibroblastos de piel que congelarían en 10 viales separados. Luego, podría enviar un vial a 10 laboratorios diferentes que estudien su forma de CMT. Lo enviarían durante la noche, en hielo seco. HNF puede ayudar con este proceso si los investigadores necesitan células.

Inicialmente, lo más importante es encontrar a otros pacientes con su forma de CMT y preguntarles si también se realizarán biopsias de piel. Si puede recaudar fondos, puede destinarlos para su tipo de CMT, a través de Hereditary Neuropathy Foundation. Podemos ayudar a identificar el estado del campo para su forma de CMT y a priorizar las iniciativas de investigación que necesitan financiamiento.

Con más de 80 genes causales de CMT diferentes identificados hasta ahora, los pacientes deben participar activamente y ayudar a impulsar la investigación. Excepto CMT1A, CMT2A y CMTX, todas las demás formas se consideran ultrarraras, lo que significa que menos de 600 estadounidenses se ven afectados.

Las formas raras de CMT deben unirse para ayudar a financiar e impulsar la investigación, a fin de avanzar hasta el punto en que una compañía farmacéutica pueda tener interés en invertir más en una forma ultrarrara de CMT. Se necesita financiamiento inicial para la investigación básica hasta que se haga un descubrimiento que despierte el interés de la industria. ¡JUNTOS marcaremos la diferencia para TODAS las formas de CMT!