Crear conciencia mundial sobre las neuropatías hereditarias es un desafío diario que enfrentamos de frente en The Hereditary Neuropathy Foundation. Reconocer y comprender a las personas que viven con estos trastornos debilitantes y, en ocasiones, mortales es fundamental para desarrollar tratamientos y encontrar curas para estas enfermedades.

Una de estas enfermedades genéticas poco frecuentes es la neuropatía axonal gigante, un trastorno genético autosómico recesivo causado por mutaciones en ambas copias del gen GAN. La enfermedad generalmente aparece en la primera infancia y progresa lentamente a medida que la lesión neuronal se vuelve más grave. Los niños con GAN no sobreviven más allá de la adolescencia o los veinte años.

HNF tiene el honor de conocer a una de esas pacientes con GAN, Hannah Sames. Le diagnosticaron GAN a los cuatro años y ahora, a los once años, Hannah ya no puede caminar por sí sola.

Su madre, Lori Sames, y su esposo, Matt, formaron Hannah’s Hope Fund (HHF) tras el diagnóstico de Hannah en 2008. Trabajan incansablemente para cumplir la misión de HHF: recaudar fondos para apoyar el desarrollo de tratamientos y una cura para GAN, y ser un recurso para médicos, científicos y familias de todo el mundo.

En 2012, Allison Moore conoció a Lori en la World Orphan Drug Conference en Washington, D.C. Cuando Allison conoció a Lori, le atrajo su determinación por aprender la ciencia detrás de la enfermedad poco frecuente que afecta a su hija.

Desde aquel primer encuentro, estas dos "Mamá luchadoras" han unido fuerzas, compartiendo la misión de sus organizaciones, investigando modelos de negocio y los enfoques más eficaces para involucrar a la industria, iniciar colaboraciones y, lo más importante, nunca aceptar un no como respuesta.

Y todo el arduo trabajo, la creación de redes de contacto y la recaudación de fondos finalmente están dando frutos para Hannah y su familia.

Actualmente, Hannah participa en un ensayo clínico en el National Institute of Health en Maryland. Es la quinta niña en participar en el ensayo clínico, que comenzó en mayo pasado. Hannah permanecerá en el National Institute of Health durante 60 días después de recibir su inyección.

"Hoy estamos muy, muy felices. El plan de la vida de Hannah's cambió hoy. Las páginas están en blanco y tiene un nuevo futuro ante ella." ~Lori Sames

Según Matt Sames, se requieren aproximadamente dos años para medir cualquier beneficio clínico, pero los cuatro niños que ya recibieron inyecciones se encuentran bien. Los niños están experimentando mayor fuerza en las piernas y una mejor respiración.

HNF da la bienvenida a Lori como ponente del Summit, donde dirigirá una conversación sobre Genotipo y fenotipo: Manejo de los síntomas, el papel de los investigadores, los clínicos y los profesionales de la salud.

Esperamos conocer cómo esta mamá luchadora está llevando esperanza a los niños con GAN y a sus familias.

Más información sobre Lori:

Lori Sames obtuvo una licenciatura en economía de St. Michael’s College, en VT, en 1992. Trabajó para IDX Systems Corporation como consultora de instalación de software informático para el sector de la salud hasta 1996. Luego se convirtió en líder sénior de proyectos para instalaciones de sistemas integrados de prestación de atención médica.

Antes de convertirse en madre dedicada al hogar en 2001, antes del nacimiento de su segunda hija, Reagan, dirigió instalaciones de software basado en la web en redes inalámbricas, en el entorno de atención ambulatoria de Allscripts. Ayudaba ocasionalmente con los negocios Pet Lodge de su esposo mientras cuidaba de sus tres hijas, hasta que a su hija menor, Hannah, le diagnosticaron GAN en marzo de 2008.

Desde ese momento, su vida se ha dedicado a un tratamiento y una cura para GAN, y a crear recuerdos duraderos para su familia.