La Hereditary Neuropathy Foundation tiene la enorme fortuna de contar con un grupo de líderes ambiciosos y dedicados en la primera línea de la investigación sobre Charcot-Marie-Tooth. Estos inspiradores investigadores presentarán sus estudios más recientes y lo que se vislumbra en el horizonte de la investigación sobre CMT en la Cumbre Charcot-Marie-Tooth centrada en los pacientes.
Nos gustaría presentarle a la Dra. Lucia Notterpek, integrante del Consejo Asesor Científico de HNF. Obtuvo su licenciatura en Anatomía y Fisiología en la University of California at Berkeley. Obtuvo su doctorado en Neurociencia en la University of California at Los Angeles, donde trabajó con el Dr. Leonard H. Rome. Realizó su formación posdoctoral bajo la dirección del Dr. Eric Shooter en Stanford University. Actualmente, la Dra. Notterpek es profesora y directora del Departamento de Neurociencia del McKnight Brain Institute de la University of Florida.
La Dra. Notterpek investiga cómo la pérdida del aislamiento glial alrededor de los axones, llamado mielina, contribuye a la patogénesis de trastornos neuronales hereditarios y relacionados con la edad. Estudia enfermedades específicamente vinculadas con defectos en la mielina, incluidas neuropatías periféricas, como CMT, y la esclerosis múltiple.
Un importante esfuerzo del laboratorio de la Dra. Notterpek se centra en enfoques para mantener la mielina sana durante toda la vida o restaurarla en modelos de enfermedad. El laboratorio cuenta con modelos y reactivos, incluidos tratamientos de moléculas pequeñas y modelos genéticos, para alcanzar estos objetivos.
Otras áreas de investigación activa incluyen la optimización de nanopartículas lipídicas como vehículos de administración de terapias para trastornos neuronales.
La Dra. Notterpek recibió el Jordi Folch-Pi Memorial Award 2004 de la American Society of Neurochemistry, otorgado a un científico joven por la excelencia en investigación. Ha sido autora y coautora de más de 65 publicaciones, revisiones y capítulos de libros.
Participa activamente en las misiones educativas y de investigación del College of Medicine de la University of Florida. Sus esfuerzos de investigación han contado con el apoyo de los NIH, la National Muscular Dystrophy Association, la National Multiple Sclerosis Society, la Facial Pain Foundation y la Hereditary Neuropathy Foundation.
Conozcamos más sobre la Dra. Notterpek:
HNF: ¿Por qué decidió participar en la Cumbre?
Dra. Notterpek:
Quiero compartir mis conocimientos y experiencia de trabajo en investigación básica y traslacional de laboratorio con la población de pacientes con CMT. Educar al público sobre la importancia y las limitaciones de la investigación básica de laboratorio es de gran importancia.
HNF: ¿Cómo ha afectado CMT su vida?
Dra. Notterpek:
No tengo CMT en mi familia, pero conozco a personas con la enfermedad. Conocer la carga que la enfermedad supone para los pacientes y sus familias tuvo un impacto importante en mi decisión de carrera, que ha estado dedicada a la investigación sobre CMT durante más de 20 años.
HNF: ¿Qué espera que los asistentes se lleven de la Cumbre?
Dra. Notterpek:
Todos obtendremos nuevos conocimientos desde distintas perspectivas sobre asuntos relacionados con CMT. Espero que tengamos aún más energía para trabajar juntos entre las comunidades de pacientes, cuidadores e investigadores en nuestros esfuerzos por aliviar la carga de CMT.
HNF: ¿Hay algo más que le gustaría compartir con la comunidad?
Dra. Notterpek:
Valoro mucho mis interacciones con la población de pacientes. Conocer los aspectos específicos de la enfermedad de parte de los pacientes influye en mi forma de pensar tanto en el diseño experimental como en la interpretación de datos.
¡Agradecemos a la Dra. Notterpek por su compromiso y dedicación para marcar una diferencia en toda la comunidad de CMT!