Joy Aldrich, directora de defensa de CMT, se unió a HNF en febrero de 2015 para enfocarse en el crecimiento de la comunidad en línea de apoyo a pacientes de HNF. Joy y su esposo, Toby, viven en Seattle, WA, con su querido labrador amarillo, Charley, y su labrador chocolate adoptado, Tobydog, que ya tenía ese nombre. Aunque su carrera fue la distribución de servicios de alimentos, encontrar un tratamiento para CMT, viajar y cocinar son sus pasiones.
A Joy le diagnosticaron CMT durante la adolescencia, después de años de tropiezos, caídas y esguinces de tobillo. A su mamá y a su hermano también les diagnosticaron CMT en ese momento. Pasaron años antes de que Joy notara una progresión más rápida de los síntomas de CMT y buscara un diagnóstico genético, que confirmó CMT1A.
Después de su diagnóstico genético, Joy se conectó con HNF para recibir consejos sobre las AFO y una campaña de redacción de cartas para informar a familiares y amistades sobre su diagnóstico. Desde entonces, Joy ha participado en la campaña de videos del mes de concientización sobre CMT de HNF, ha organizado recaudaciones de fondos en el área de Seattle, ha moderado la comunidad en línea de apoyo y debate Inspire CMT, y ha ayudado a planificar y organizar esta Cumbre.
HNF ha invitado a Joy a participar en el panel de discusión "Genotipo y fenotipo: manejo de síntomas, el papel de investigadores, profesionales clínicos y profesionales de la salud".
Conozcamos más sobre Joy:
HNF: ¿Por qué eligió su tema particular para la Cumbre?
Joy:
Me intrigan las grandes diferencias en cómo CMT afecta a distintas personas de diferentes maneras, incluso dentro del mismo tipo de CMT. Por ejemplo, mi hermano tiene displasia de cadera y manos de aspecto muy artrítico, mientras que yo tengo pies y tobillos terribles y debo usar AFO para corregir el pie caído.
Más recientemente, me he convertido en defensora de difundir que el daño nervioso de CMT puede causar problemas respiratorios. Eso hace que CMT sea terminal, y espero que esto motive aún más a investigadores, profesionales clínicos y la industria a encontrar tratamientos o una cura para esta terrible enfermedad.
HNF: ¿Cómo ha afectado CMT su vida?
Joy:
Al crecer, era simplemente algo que tenía que manejar y para lo que tenía que dar excusas. Nunca le conté a nadie sobre mi CMT hasta que cumplí 43 años, cuando tuve que comenzar a usar AFO. Tuve que usar un scooter para desplazarme por Disneyland cuando llevamos allí a mis sobrinas hace dos años, y fue muy difícil para mí dejar que me vieran así. Recientemente, mi mamá falleció debido a insuficiencia respiratoria secundaria a CMT1A, ¡y la extraño mucho!
Como nota positiva, CMT me ha llevado a HNF y a una comunidad increíble de personas que LO ENTIENDEN. Realmente me siento empoderada por el trabajo que hago para HNF y esta Cumbre, y al ayudar a las personas a manejar los problemas de CMT en la comunidad en línea de apoyo y debate Inspire.
HNF: ¿Qué espera que las personas asistentes se lleven de la Cumbre?
Joy:
¡Empoderamiento! Espero que los pacientes con CMT salgan de la Cumbre sintiéndose más fuertes, mejor informados y listos para defenderse a sí mismos y a CMT. Espero que participen en la comunidad Inspire, Facebook de HNF, GRIN, CMTConnect y Centers of Excellence. Espero que las personas participantes de la investigación, la práctica clínica y la industria salgan sabiendo cómo CMT afecta las vidas. Después de conocer a pacientes cara a cara y escuchar sobre sus dificultades, espero que estén aún más motivadas para encontrar un tratamiento o una cura para CMT.
No deje de conectarse con Joy en la comunidad Inspire de HNF aquí: https://www.inspire.com