Cuando al hijo de Debi, Zach, le diagnosticaron por primera vez CMT tipo 6 en 2014, después de 14 años de médicos tratando de averiguarlo, no podía creer que existiera una enfermedad de la que nadie hubiera oído hablar.
¿Cómo podía ser esto?
Después de investigar en internet, que no proporcionó mucha información, su primera llamada fue a Hereditary Neuropathy Foundation, y habló con la directora ejecutiva y fundadora de HNF, Allison Moore. Ella fue la primera persona que pudo responder tantas preguntas sobre CMT que todos los médicos no pudieron responder.
CMT6 es una forma menos común de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. En CMT6, los síntomas pueden comenzar en la primera infancia, la adolescencia o la edad adulta. CMT6 implica el desarrollo de atrofia óptica con pérdida de visión o ceguera, atrofia y debilidad muscular, pérdida de sensibilidad y dificultades de equilibrio y marcha.
Desde el diagnóstico de Zach en enero de 2014, la familia Houliares continúa creando conciencia sobre esta terrible enfermedad en su comunidad y más allá. Debi se unió a la junta directiva de HNF para ayudar a recaudar fondos para CMT6 y crear conciencia. Han realizado 3 importantes recaudaciones de fondos desde su diagnóstico.
Hemos invitado a Debi a unirse al panel de discusión sobre 'Al que no llora no lo amamantan: el arte de ser un paciente exitoso es saber cómo irritar a su médico y sentirse bien al respecto'.
Escuchemos más de Debi:
HNF: ¿Por qué eligió su tema particular para la Cumbre?
Debi:
Sé por lo que pasó esta familia al tratar de encontrar respuestas a los “porqués” que tantos médicos no pudieron resolver. CMT existe desde hace 100 años y, aun así, muchos médicos no pudieron diagnosticar la afección de Zach. Nunca se rinda.
HNF: ¿Cómo ha afectado CMT su vida?
Debi:
Desde el diagnóstico de Zach en 2014, la vida cambió para siempre. Tan solo saber que Zach tal vez no pueda caminar algún día, pierda el uso de sus manos y pueda quedar completamente ciego no es aceptable. He convertido en la misión de mi vida seguir creando conciencia y recaudando dinero para la investigación.
HNF: ¿Qué espera que los asistentes se lleven de la Cumbre?
Debi:
Espero que todas las personas que asistan a la conferencia se den cuenta de que la investigación está avanzando. Hay personas que trabajan arduamente para encontrar tratamientos y una cura para esta enfermedad. Quiero que todos comprendan lo importante que es llevar esta información de vuelta a sus propias comunidades y ayudar en esta lucha para crear conciencia.
HNF: ¿Hay algo más que le gustaría compartir con la comunidad?
Debi:
¡Nunca se rindan! HNF tiene muchos recursos, así que úsenlos. Estamos creando un lugar al que las personas puedan acudir para encontrar apoyo.
Conéctese con Debi y conozca más sobre su misión de crear conciencia y encontrar una cura para CMT6 aquí:
hnf-cure.org/zachsteam
Facebook: Team Zach
Actualmente se está creando una página cerrada de Facebook para la comunidad de CMT6.