El 7 de noviembre celebramos una reunión de nuestro consejo asesor científico en las oficinas de HNF en NY. Nuestra reunión incluyó a Renée JG Arnold, PharmD, RPh (Presidenta & directora ejecutiva, Arnold Consultancy & Technology LLC), Robert Burgess, PhD (miembro del cuerpo docente de The Jackson Laboratory en Bar Harbor, Maine), Joel Freundlich, PhD (profesor asociado de Farmacología & Fisiología y Medicina en Rutgers University, New Jersey Medical School), Steven J. Gray, PhD (profesor asistente de investigación, Departamento de Oftalmología, U. of N. Carolina at Chapel Hill), Joseph J Higgins, MD, FAAN (director de Neurología de Quest Diagnostics, Athena Brand, Marlborough, MA), Brett Langley, PhD (director de Epigenética Neural en el Burke Medical Research Institute, profesor asistente de Neurología y Neurociencia en Weill Medical College of Cornell University), Jun Li, MD, PhD (profesor asociado, Departamento de Neurología, director de la clínica Charcot-Marie-Tooth, miembro del cuerpo docente del Vanderbilt Brain Institute y miembro del cuerpo docente del Center for Human Genetics Research de la School of Medicine, Vanderbilt University.) Nadia Litterman, PhD (directora de Colaboraciones en Collaborative Drug Discovery (CDD)), Lucia Notterpek, PhD (profesora y jefa William T. and Janice M. Neely, Departamento de Neurociencia de la University of Florida, Gainesville), David Pleasure, MD (profesor de Neurología y Pediatría, director de Investigación, Shriner’s Hospital for Children, director del Institute for Pediatric Regenerative Medicine y profesor distinguido, UC Davis), Michael Sereda, MD, PhD (profesor de Neurología y líder de grupo en el Departamento de Neurogenética, Max Planck Institute (MPI) of Experimental Medicine, Göttingen, Alemania), y Dianna E. Willis, PhD (jefa del Laboratory for Axonal and RNA Biology, directora del Center for Pain Research en el Burke Medical Research Institute y profesora asistente de Neurociencia en Weill Cornell Medical College). Además, Barbara Handelin, PhD de Biopontis Alliance asistió a la reunión.

Después de una bienvenida de Allison Moore (directora ejecutiva, HNF), presenté una breve descripción general del trabajo que HNF había financiado hasta la fecha y de nuestros objetivos. Cada científico presentó una descripción general de su investigación más reciente relacionada con CMT o áreas de estudio relacionadas, independientemente de si había sido financiada por HNF o no, y describió los desafíos y las oportunidades. Por ejemplo, el Dr. Sereda nos actualizó sobre su trabajo reciente, que describió cómo Neuregulin 1 parecía prometedora para revertir CMT1A. La Dra. Notterpek describió su proyecto de miARN para CMT1A. El Dr. Li presentó cómo se utilizó la tecnología de RM para observar cambios en los nervios periféricos que se correlacionan con CMT y, por lo tanto, puede utilizarse como medida de la enfermedad. El Dr. Pleasure nos actualizó sobre la caracterización del ratón CMT2A. La Dra. Willis y el Dr. Langley describieron su investigación, que abarcó el ratón MFN2 y los inhibidores de HDAC6, respectivamente. El Dr. Burgess trabaja con diversos modelos de ratón y se centró en caracterizar el ratón CMT2D. El Dr. Gray expuso su trabajo sobre terapia génica, incluida la investigación sobre gigaxonina para la neuropatía axonal gigante, que debería pasar a ensayo clínico en las próximas semanas. El Dr. Higgins resumió su publicación reciente, que analizó la frecuencia de mutaciones genéticas en 17,377 pacientes con CMT y mostró que solo 4 genes pueden utilizarse para identificar a la mayoría de los pacientes con CMT. La Dra. Litterman resumió trabajos publicados sobre el uso de células madre y cómo la colaboración podría desempeñar un papel importante para hacer más eficiente el proceso de investigación. El Dr. Freundlich describió cómo, a medida que los investigadores generan datos de cribado de alto rendimiento, podrían aprender de ellos mediante modelos informáticos y, al mismo tiempo, comprender qué moléculas deben evitarse. La Dra. Arnold hizo hincapié en cómo los resultados informados por los pacientes fueron fundamentales para lograr la aprobación de medicamentos, ya que las empresas deben demostrar cada vez más un aumento en la calidad de vida para justificar el costo del tratamiento. Esto nos condujo de manera muy adecuada a una discusión sobre qué deberíamos financiar en el futuro y dónde están las brechas que afectarán los próximos ensayos clínicos. Hemos redactado una revisión detallada que se ha publicado, recoge toda la discusión y ponemos a disposición de la comunidad científica de forma gratuita.