Preguntas & respuestas con el director ejecutivo Kyle Brown, Crossroads

Un nuevo registro ayuda a los investigadores a encontrar una cura

La Hereditary Neuropathy Foundation (HNF) y Hannah’s Hope Fund (HHF) están entusiasmados con su alianza para cofinanciar el Global Registry for Inherited Neuropathies. Según el Registro de Pacientes y Repositorio de Datos Global de Enfermedades Raras (GRDR), las enfermedades raras (6,500 trastornos que afectan cada uno a menos de 200,000 personas en EE. UU.) son tan poco frecuentes que ninguna institución por sí sola cuenta con un número suficiente de pacientes para realizar investigación clínica y traslacional. Identificar pacientes y recopilar información sobre muchas enfermedades raras requiere mucho trabajo y es costoso. El GRDR permite que cualquier población con una enfermedad rara, sin importar su tamaño, recopile datos de pacientes que pueden identificar candidatos para ensayos clínicos de investigación. Al reunir muchos registros pequeños de pacientes en un repositorio de datos común, los investigadores podrán analizar más allá de un solo gen o indicación, lo cual puede revelar asociaciones entre genes y enfermedades.

Pedimos a Kyle Brown, CEO de Patient Crossroads Registry Network of California, que respondiera algunas preguntas sobre los beneficios de un registro para los pacientes con CMT. Patient Crossroads trabaja para recopilar información desidentificada de pacientes para investigación clínica para el GRDR.

¿Por qué necesitamos un registro?

Hay una razón muy importante para tener un registro. ¿Cómo se pueden esperar inversiones de millones de dólares sin información? Es fundamental aumentar la visibilidad de cualquier trastorno entre médicos y científicos. Por un lado, fomenta áreas de investigación en las que los científicos pueden trabajar. Aumentar la concientización y presentar un frente cohesionado crea una comunidad. Dice: “todos estamos dispuestos a hacer lo que necesiten para ayudar. Estamos dispuestos a participar”.

¿Tiene alguna desventaja contar con un registro?

Solo que, cuando hay múltiples fundaciones y organizaciones para una enfermedad en particular, compiten por los datos de los pacientes por intereses propios, para mostrarse como personas de buen corazón, pero para obtener resultados la información debería compartirse. Lamentablemente, consideran que la información que tienen es un recurso propietario, que les pertenece solo a ellos. Las organizaciones necesitan un llamado de atención para compartir datos. Compartir debería ser reconocido. ¡El Global Registry for Inherited Neuropathies se compartirá!

Fuera de eso, no hay ninguna desventaja en contar con un registro. Toda la información de los pacientes está segura y se mantiene privada.

¿Por qué los grupos deberían invertir sus recursos limitados en crear un registro en lugar de financiar la investigación?

Se necesitan alrededor de $ 800,000,000 y aproximadamente 12 a 14 años para desarrollar un medicamento. No es un proceso sencillo, y la mayor parte de la investigación se estanca en la Fase Tres, que consiste en realizar ensayos clínicos. Para probar un medicamento se necesita un número suficiente de personas con la enfermedad que estén dispuestas a participar en los ensayos. Cuando una enfermedad es rara o desconocida, como CMT, es aún más difícil reunir a suficientes personas para un ensayo. El registro dará a los investigadores acceso a una población significativamente mayor de posibles participantes y eso aceleraría el proceso.

¿Qué más deberíamos hacer para avanzar hacia tratamientos y una cura?

¡Participe! Organice a la comunidad de pacientes. Ponga su información a disposición de los investigadores. Esté dispuesto a participar en estudios clínicos. Regístrese respondiendo un breve cuestionario médico de entre media hora y 45 minutos para el registro. Me doy cuenta de que algunas personas están cansadas de las encuestas. Piensan: “¿Cuántas veces me van a hacer las mismas preguntas?”. Pero contar con esa información será un gran recurso para la investigación a nivel mundial.

¿Puede dar un ejemplo de cómo?

Se trata de números. Cuantas más personas necesiten un tratamiento o una cura, mayor será la posibilidad de obtener financiamiento. Además, si se puede vincular una enfermedad rara con una enfermedad común, que comparte muchas similitudes, con frecuencia se puede obtener un financiamiento considerable para la investigación. Si tiene suerte, hay algún beneficio para una persona con la enfermedad rara al tomar el mismo medicamento.

En este momento, hay alrededor de 20 a 30 millones de personas registradas en el Global Rare Registry and Data Repository. ¿Por qué retener esa información? Entréguela a los investigadores, manteniéndola privada, para desarrollar los medicamentos que necesitamos. Hay maneras éticas de hacer lo correcto para la comunidad y esta es una de ellas.