Un guion de película no podría desarrollarse así. Hay muy pocas ocasiones en las que un paciente con una enfermedad rara se convierte en el tema de una historia verdaderamente inspiradora. A menudo, las historias son trágicas o desalentadoras. Sin embargo, ese no fue el caso de la paciente Kim Goodsell con CMT.

Kim se convirtió recientemente en el tema de una historia del aclamado escritor científico Ed Yong, que apareció simultáneamente en National Geographic en línea (http://phenomena.nationalgeographic.com/2014/08/19/how-an-extremeathlete-uncovered-her-own-genetic-flaw/), así como en el blog Mosaic de Welcome Trust (http://mosaicscience.com/ story/diy-diagnosis-how-extreme-athlete-uncoveredher-genetic-flaw). El artículo describe cómo Kim fue una triatleta competitiva hasta que recibió un diagnóstico de miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC), que la predisponía a muerte súbita cardíaca. En los años siguientes, las habilidades motoras de Kim se vieron progresivamente afectadas y, trece años después de su diagnóstico de ARVC, recibió un diagnóstico de CMT 2B1, cosegregante con una miopatía similar a la distrofia muscular de Emery Driefuss (EDMD). Por increíble que parezca, Kim tenía varias enfermedades raras.

Kim se propuso aprender lo más posible para comprender si sus enfermedades estaban relacionadas. Con el tiempo, redujo las posibilidades a un gen llamado LMNA. Luego tuvo que convencer a científicos para que investigaran más a fondo e incluso financió la secuenciación del ADN de su gen LMNA. Los resultados mostraron que Kim, en efecto, tenía una mutación en LMNA. Kim finalmente redactó una tesis sobre toda su experiencia y está intentando publicarla. Esta capacidad única no solo de sobrevivir, sino de prosperar e impulsar la investigación para diagnosticar la causa de sus propias enfermedades ha atraído el interés de científicos destacados por varias razones. Por un lado, muestra cuánto puede hacer una paciente por sí misma cuando cuenta con las herramientas para hacerlo. Por otro, como paciente, Kim sabía más sobre su enfermedad que cualquier otra persona, incluidos los especialistas que investigaron sus enfermedades. CMT, y las enfermedades raras en general, necesitan pacientes como Kim que puedan hacer descubrimientos que podrían conducir a una mayor comprensión de la enfermedad. Esta historia inspiradora no ha terminado y será fascinante ver qué hace Kim a continuación en su recorrido de descubrimiento sobre enfermedades raras.

Gracias, Kim, por compartir su historia con HNF… ¡usted es una inspiración!