P: ¿QUÉ SON LAS PRUEBAS GENÉTICAS?

R: Las pruebas genéticas analizan sus genes, que son las instrucciones codificadas en su ADN. Sus genes ayudan a determinar el color de su cabello y ojos, su estatura y otros rasgos físicos que hacen que usted sea quien es. Las pruebas genéticas buscan variaciones en sus genes que pueden provocar enfermedades. Usted o su profesional de la salud podrían considerar las pruebas genéticas por diversos motivos, como confirmar una enfermedad que se sospecha que tiene o comprender la causa de una enfermedad que existe en su familia.

P: ¿MIS ANTECEDENTES FAMILIARES PUEDEN DECIRME LO MISMO?

R: Los antecedentes familiares pueden ofrecer pistas sobre su salud futura. Recopilar los antecedentes médicos de su familia puede ayudarle a identificar enfermedades para las que podría estar en riesgo. Invitae considera que recopilar antecedentes familiares completos y precisos es fundamental para interpretar los resultados genéticos. Por eso ofrecemos una herramienta digital gratuita que le permite trazar los antecedentes médicos de su familia. Comience hoy mismo con sus propios antecedentes familiares.

P: ¿QUÉ PUEDEN DECIRME LAS PRUEBAS GENÉTICAS?

R: Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico de CMT y simplificar el proceso al evitar procedimientos incómodos e invasivos, como la electromiografía y la biopsia de nervio. Además, un diagnóstico temprano puede facilitar intervenciones tempranas, como terapias pertinentes. Contar con un diagnóstico genético también puede ayudar a determinar qué familiares están en riesgo, o incluso permitir que los pacientes afectados reúnan los requisitos para inscribirse en determinados ensayos clínicos.

P: ¿QUÉ GENES ESTÁN RELACIONADOS CON CMT?

R: Hasta la fecha, se han identificado más de 45 genes asociados con CMT. Entre todos los tipos de CMT, cuatro genes representan la mayoría de los casos (50%-75%): PMP22, MPZ, GJB1 y MFN2. Se han identificado otros genes como causas poco frecuentes de CMT.

P: ¿QUÉ PRUEBAS DE CMT ESTÁN DISPONIBLES?

R: Las opciones de pruebas de CMT de Invitae incluyen paneles de genes preseleccionados, así como la posibilidad de que un profesional clínico combine varios paneles o personalice fácilmente un panel para cada paciente. La oferta de Invitae incluye genes que causan enfermedad por CMT con herencia dominante, herencia recesiva y herencia ligada al cromosoma X, así como deleciones/duplicaciones de PMP22 y variantes de secuencia asociadas con neuropatías hereditarias con susceptibilidad a parálisis por presión (HNPP). Este panel de 32 genes cubre los genes más comunes asociados con los tipos 1, 2, 4, X e intermedio dominante de CMT.

P: ¿CUÁNTO CUESTA?

R: Su seguro puede cubrir el costo de las pruebas, e Invitae podría ofrecer las pruebas con un costo limitado o sin costo a quienes reúnan los requisitos para recibir asistencia financiera según sus necesidades. Invitae cree en la facturación ética y transparente, sus opciones de precios actuales son:

  • $475 por indicación clínica para pago del paciente, consulte el sitio web de Invitae para obtener detalles.
  • $950 por indicación clínica para instituciones y distribuidores con contrato con Invitae y pagadores que tengan contrato con Invitae bajo ciertos términos.
  • $1500 de precio de lista por indicación clínica.
  • Invitae también ofrece facturación a Medicare para pacientes que cumplen determinados criterios y un Plan de Asistencia al Paciente (PAP) para pacientes con Medicaid, sin seguro y de bajos ingresos, a fin de eliminar las barreras financieras para las pruebas. Además, si Invitae considera que su saldo de gastos de bolsillo superará los $100, le notificará.

P: ¿CÓMO FUNCIONA EL PROCESO DE PRUEBAS?

R: Invitae desea que el proceso de pruebas genéticas sea lo más sencillo posible. A continuación, se presenta un resumen rápido de cómo funciona:

  1. Solicite su prueba: Trabaje con su profesional de la salud para decidir qué tipo de prueba genética puede ser adecuado para usted.
  2. Proporcione una muestra: Una vez que usted y su profesional de la salud decidan que las pruebas genéticas son adecuadas para usted, se puede enviar una muestra de sangre para las pruebas. Invitae ofrece un servicio conveniente para que le extraigan la muestra en su hogar sin costo adicional.
  3. Obtenga sus resultados, y más: Después de que su profesional de la salud haya solicitado una prueba para usted, puede iniciar sesión en el portal en línea de Invitae para consultar el estado de su prueba, acceder a sus resultados y explorar herramientas y recursos útiles. En promedio, los resultados están disponibles tres semanas después de que Invitae recibe la muestra.

P: ¿PUEDEN HACERSE LA PRUEBA MIS FAMILIARES?

R: Si recibe un resultado positivo en una prueba genética de Invitae, las pruebas de variantes familiares se pueden usar para identificar a otros familiares con la misma variante y proporcionar información sobre sus riesgos genéticos. Las pruebas de variantes familiares de Invitae incluyen un análisis completo del gen en el que se identificó la variante del familiar original. El informe incluirá el estado de la variante familiar, así como cualquier otra variante causante de enfermedad o probablemente causante de enfermedad identificada en ese gen. Las pruebas de variantes familiares se proporcionan a familiares elegibles por solo $200 por gen para cada familiar evaluado. Para obtener más detalles, visite el sitio web de Invitae.

P: ¿QUÉ HACE INVITAE CON MIS DATOS?

R: La misión de Invitae es mejorar la calidad de la atención médica de miles de millones de personas al incorporar información genética integral en la práctica médica habitual. Su información genética es increíblemente valiosa, tanto para su salud como para acelerar la comprensión de la comunidad médica sobre las enfermedades genéticas. Invitae considera que las personas deben ser dueñas y tener control de su información genética. La empresa también considera que la información genética es más valiosa cuando se comparte. Invitae colabora activamente con una base de datos llamada ClinVar. Los pacientes también pueden acceder a investigaciones clínicas importantes al registrarse con uno de los grupos indicados en nuestro sitio web. Estos registros de pacientes buscan comprender mejor las asociaciones entre los genes y las enfermedades. La participación es completamente voluntaria, e Invitae nunca compartirá información de salud específica del paciente sin permiso. Para obtener más información, visite

la página de privacidad de Invitae

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Stephanie Gandomi, M.S., LCGC de Invitae

Stephanie cuenta con la certificación del American Board of Genetic Counseling y tiene más de diez años de experiencia en investigación, laboratorio y práctica clínica.

Se graduó de Brandeis University con una maestría en asesoramiento genético y es miembro activa de la National Society of Genetic Counselors.