En general, la recopilación, el análisis y la difusión de datos sobre la progresión de la enfermedad y las respuestas de los pacientes a las estrategias de manejo de la enfermedad a largo plazo en los registros representan una valiosa forma de mejorar la comprensión de la enfermedad y mantener a los profesionales médicos al día sobre los avances más recientes. No todos los pacientes tienen acceso a centros CMT ni a profesionales médicos capacitados para reconocer la enfermedad, lo que limita la posibilidad de recopilar información sobre la historia natural de una gran parte de la población y de captar diferentes grupos y regiones geográficas que incluyan edad, comorbilidades y terapias paliativas actuales, elementos necesarios en una comunidad ampliamente subdiagnosticada y diagnosticada erróneamente.

Hereditary Neuropathy Foundation & Hannah’s Hope Fund lanzó el Global Registry for Inherited Neuropathies (GRIN) con el objetivo principal de identificar a pacientes con neuropatías hereditarias para comprender mejor los fenotipos de la enfermedad, que varían entre todos los diferentes tipos y subtipos de CMT y neuropatías hereditarias relacionadas. Con GRIN, los pacientes se registran por sí mismos en internet. GRIN incluye una serie integral de preguntas que cubren muchas áreas, y ahora se proporciona una muestra de ellas para: diagnóstico/evaluaciones, resultados de pruebas genéticas, salud general, neurología, ortopedia, terapias alternativas/complementarias, piel/cabello, ensayos clínicos e investigación/biorrepositorio, registro.

Por lo tanto, este registro es complementario y mucho más amplio que un registro de contacto como el administrado por The Inherited Neuropathy Consortium.

GRIN abarca todas las neuropatías hereditarias y es administrado por PatientCrossroads, una organización profesional que ha desarrollado registros para más de 250 enfermedades. Estos son utilizados por participantes en más de 75 países.

GRIN puede utilizarse para conectar a pacientes, proveedores de atención médica, investigadores, investigadores clínicos, organismos reguladores, responsables de políticas, la industria y más. Establecer GRIN aborda tres necesidades críticas. Primero, los científicos que estudian diversas formas de neuropatía hereditaria necesitan información precisa para comprender los efectos de formas específicas de neuropatía. Segundo, los científicos que realizan estudios preclínicos pueden necesitar muestras de tejido de personas registradas que aceptaron ser contactadas por GRIN si se necesitaran muestras para avanzar la investigación sobre su forma de neuropatía hereditaria. Además, los médicos y las compañías farmacéuticas y de biotecnología que estén listas para iniciar ensayos necesitarán que el administrador de GRIN distribuya y difunda el estudio y el enlace del estudio en clinicaltrials.gov. Si un paciente parece ser una buena coincidencia para la investigación de un científico, el científico se comunicará con HNF. La Fundación o el representante de la fundación se comunicará entonces con la familia con neuropatía hereditaria. Los científicos no se comunicarán directamente con las familias y solo recibirán datos de pacientes desidentificados.

Otro componente crítico de GRIN es comprender mejor la progresión de la enfermedad en la población general de pacientes tanto diagnosticados como no diagnosticados. Se ha confirmado que los factores ambientales y los medicamentos contraindicados exacerban CMT o presentan la aparición de síntomas en pacientes asintomáticos. Esto puede evidentemente alterar la progresión de la enfermedad y ser relevante para la historia natural y los resultados clínicos de los tratamientos.

GRIN representa una gran oportunidad para que los pacientes con neuropatía hereditaria se ayuden a sí mismos.