El 3 de noviembre de 2017, casi 100 participantes se reunieron en Boston para la Cumbre sobre el dolor centrada en el paciente de HNF de CMT/HNPP. Fue una reunión increíble de personas con neuropatías hereditarias y sus familiares, cuidadores, profesionales clínicos, investigadores, organismos de financiamiento, pagadores, destacados expertos en dolor y la industria farmacéutica, que se reunieron para comprender el dolor crónico en la comunidad de CMT/HNPP, incluido su impacto en la calidad de vida.

El evento comenzó con una bienvenida de la fundadora y directora ejecutiva de HNF, Allison Moore, y un informe de Robert Moore, esposo de Allison, sobre una encuesta de voz acerca del dolor realizada mediante encuestas telefónicas de TrueReply. Se registraron datos sobre las descripciones de los síntomas de dolor, punzante, fulgurante, dolorido, presión, las descripciones de cómo el dolor afecta la calidad de vida, «Mi dolor me impide hacer las cosas que amo», y los métodos utilizados actualmente para el manejo del dolor, parche de fentanilo, gabapentina, marihuana, yoga, atención plena. Los datos recopilados en la encuesta telefónica ayudarán a orientar a la academia, el gobierno y la industria en el desarrollo de programas de manejo del dolor y tratamientos eficaces específicamente para las necesidades de la comunidad de CMT/HNPP.

Pamela Katz Ressler, RN, MS, HNB-BC y fundadora de Stress Resources en Concord, MA, presentó después con elocuencia la conferencia magistral, «Dolor crónico y la importancia de las redes sociales». Describió cómo el dolor puede causar aislamiento y soledad, y que las comunidades en línea, incluida la comunidad Inspire de HNF con 4,900 miembros, ayudan a facilitar la reunión y el intercambio de información, además de brindar la oportunidad de orientar a otras personas, lo cual reduce el sufrimiento y el aislamiento.

John Novack, director de Comunicaciones de Inspire, realizó después una encuesta por texto en tiempo real con los participantes de la cumbre para explorar más a fondo el dolor crónico dentro de la comunidad de CMT/HNPP. Aprendimos lo siguiente:

  • El 64% de las personas encuestadas de la audiencia indicó que tenía dolor crónico que era una combinación de dolor neuropático, muscular y esquelético/óseo.
  • El 61% de las personas encuestadas indicó que tenía una combinación de dolor dolorido/sensible, agudo/punzante y de hormigueo/eléctrico.
  • La mayoría de las personas encuestadas dijo que su dolor crónico se calificaba entre 4 y 6 en una escala de dolor, siendo 10 el dolor más intenso o completamente incapacitante.
  • La mayoría informó una interferencia moderada a grave en su actividad general, estado de ánimo y niveles de estrés.
  • La mayoría informó impactos moderados a graves en el sueño.

Como resultado, HNF ahora cuenta con algunos datos iniciales para respaldar más investigación y, esperamos, una publicación que documente la correlación entre CMT/HNPP y el dolor.

Luego escuchamos a Clifford J. Woolf, MD, PhD, un destacado investigador del dolor de renombre internacional, además de profesor en Harvard e investigador en Children’s Hospital Boston. El Dr. Woolf nos ofreció un adelanto de su nuevo enfoque de investigación, potencialmente innovador, para estudiar las neuropatías periféricas dolorosas inducidas por quimioterapia y las implicaciones que sus hallazgos podrían tener para otros tipos de neuropatías dolorosas, incluida CMT/HNPP.

El resto de la sesión de la mañana se centró en métodos para tratar el dolor de CMT/HNPP.

  • El Dr. Florian Thomas, director de HNF en Center of Excellence en Hackensack University Medical Center, presentó un resumen muy apreciado: «CMT/HNPP 101», que incluyó una explicación en lenguaje «simple» sobre la anatomía de un nervio, los tipos desmielinizantes frente a los axonales de CMT, los patrones de herencia, los síntomas y su variabilidad incluso dentro de las familias, la prevalencia y los métodos de diagnóstico.
  • El Dr. Jafar Kafaie, director de HNF en Center of Excellence de St. Louis University, ofreció un resumen de los tipos de dolor crónico y los estándares actuales de atención para tratar el dolor neuropático/nervioso y musculoesquelético.
  • El Dr. James Nussbaum, director clínico y de investigación de ProHealth & Fitness PT OT, presentó su argumento sobre la importancia de la terapia física y la terapia ocupacional para los pacientes con CMT/ HNPP. Recomendó su «Programa con apoyo de gravedad». El programa consta de tres fases a lo largo de doce semanas, con el objetivo de aumentar las repeticiones de cuatro ejercicios básicos. También habló sobre el ensayo clínico respaldado por HNF de la caminadora antigravedad AlterG.
  • Mitch Warner, CPO, fundador de Ortho Rehab Designs, presentó su argumento sobre cómo la ortesis de tobillo-pie puede tratar el dolor al proporcionar una mejor alineación y una marcha más natural. Warner creó la ortesis Helios©, pero su presentación compartió una importante lista de correcciones que los pacientes deberían exigir de cualquier AFO: restablecimiento del equilibrio, corrección triplanar, alineación corregida, prevención de mayor deformidad, marcha más funcional y retorno de energía.

Un panel integrado por Bob Twillman, PhD, director ejecutivo de la Academy of Integrative Pain Management-AIPM, Pamela Katz Ressler, nuestra oradora principal, y Kristin Gelzinis, defensora de pacientes con HNF, analizó el enfoque nacional actual sobre la «Crisis de los opioides», su efecto en los pacientes con dolor crónico y el posible malentendido y la tergiversación de la causa de la «crisis». Aunque se han emitido nuevas pautas de prescripción, algunos médicos están optando por no recetar medicamentos para el dolor y algunas aseguradoras están limitando el acceso a formas más seguras de opioides porque son más costosas. Mientras tanto, hay pocos avances para que las aseguradoras cubran tratamientos no farmacológicos para el dolor. Esto llevó a una conversación sobre la práctica de la reducción del estrés basada en la atención plena y sobre lo eficaz que ha sido para ayudar a algunos pacientes con CMT a reducir la cantidad de medicamentos para el dolor que necesitan.

Durante el almuerzo, escuchamos al entrenador personal y paciente con CMT, Chris Dito. Su inspiradora historia sobre cómo pasó de una silla de ruedas a entrenar a otras personas en el gimnasio fue impactante. Dito es propietario de Made for Motus y es un entrenador físico especializado en biomecánica humana, con un enfoque en la postura y la respiración.

La representante de la National Organization for Rare Disorders (NORD), Allison Seebald, presentó una descripción general del sólido estudio de historia natural para respaldar la segunda neuropatía hereditaria más común, HNPP, así como los tipos más raros para los que existen grandes vacíos de información. HNF es una de las veinte comunidades de enfermedades raras elegidas para desarrollar este estudio con financiación de NORD y la FDA.

La Dra. Mamatha Pasnoor, de HNF’s Center of Excellence en el University of Kansas Medical Center, presentó después su estudio de cuatro medicamentos comunes utilizados para tratar el dolor en pacientes con neuropatía idiopática y cómo el estudio incorporó medidas de resultados informados por los pacientes. Los resultados preliminares muestran que no hubo un ganador claro, pero en general la nortriptilina (75 mg al día) y la duloxetina (60 mg al día) tuvieron un mejor desempeño que la pregabalina (300 mg al día) y la mexiletina (600 mg al día). Este estudio está financiado por una subvención del Patient-Centered Research Outcomes Institute (PCORI), que también apoyó las Cumbres de HNF de 2016 y 2017.

Después de estas presentaciones, los participantes de la Cumbre se dividieron en dos grupos para participar en uno de dos talleres muy interactivos:

  • «El taller sobre la experiencia de los pacientes con CMT/HNPP», en el que los pacientes desarrollaron estudios de caso para presentar a estudiantes de medicina sobre CMT/HNPP con la ayuda de la facilitadora Libby Bradshaw, DO, MS, directora académica del Pain Research Education and Policy Program de Tufts Medical School.
  • «Taller para comunicar su dolor», en el que Gwenn Herman, LCSW-C, DCSW, directora clínica y fundadora de Pain Connection, un programa de U.S. Pain Foundation, enseñó cómo comunicarse con sus proveedores de atención médica mediante un «Plan de árbol» con siete ramas, que representan aspectos de la vida diaria: físicos, cognitivos/emocionales, espirituales, sociales, profesionales, de ocio/pasatiempos y oportunidades.

La Cumbre concluyó con varias actualizaciones de investigación. Allison Moore informó sobre las iniciativas actuales de HNF, mientras que Rene Goedkoop, MD (Pharnext), Kenneth Attie, MD (Acceleron Pharma), Thomas Wessel, MD, PhD (Flex Pharma), y Sean Ekins, MSc, PhD, DSc (Collaborations Pharma) presentaron sus respectivos trabajos sobre ensayos clínicos para CMT e investigación para CMT/HNPP. ¡Muchas gracias a todos los asistentes, presentadores, patrocinadores y expositores que se unieron para hacer de la Cumbre de este año otro gran éxito!