Recién publicado

La investigación sobre CMT es global y abarca estudios tanto de laboratorio como clínicos. Por lo tanto, es sumamente importante tener presente lo que ocurre en otros lugares, además de en los EE. UU., porque puede tener implicaciones para lo que hacemos y financiamos.

Las mitocondrias son la fuente de energía de la célula, por lo que cualquier mutación genética que afecte su función puede tener implicaciones de gran alcance para la salud y puede causar CMT. Un estudio de Chapman et al examinó cómo uno de esos genes, la mitofusina 2 (MFN2), afecta el fenotipo en el pez cebra. Aunque los peces cebra con esta mutación se desarrollaron normalmente, mostraron disfunción motora progresiva, ya que no podían nadar correctamente, observada en algunos pacientes con CMT tipo 2A. Aunque los seres humanos y los peces cebra pueden no parecerse, sus proteínas de mitofusina 2 son muy similares. Esto representa un modelo animal útil que puede utilizarse para probar posibles medicamentos en el futuro.

Un estudio reciente en Noruega realizado por Østern et al examinó las pruebas de diagnóstico de laboratorio para CMT y el espectro de defectos genéticos en ese país. Se estudiaron 549 pacientes. Casi el 96% tenía mutaciones en solo 4 genes (PMP22, MPZ, GJB1 y MFN2) vinculados a CMT. Estos hallazgos genéticos concuerdan con lo observado también en otros países. Propusieron un enfoque de 2 niveles para las pruebas futuras, como también se sugirió recientemente en el Reino Unido.