El Dr. Stephan Züchner y sus colegas de la University of Miami (los Dres. Andrea Cortese, Grace Zhai y Andriana Rebelo), junto con el Inherited Neuropathies Consortium (INC), un grupo de expertos académicos de CMT dirigido por el Dr. Michael Shy de la University of Iowa, han descubierto un nuevo tipo de Charcot-Marie-Tooth (CMT): una mutación en el gen SORD que puede puede afectar a 60,000 pacientes en todo el mundo y parece ser la forma autosómica recesiva más común. HNF es miembro del INC y el Dr. Zuchner colabora con HNF en su programa Therapeutic Research in Accelerated Discovery (TRIAD).

SORD, la sorbitol deshidrogenasa, es un gen codificante de proteínas. Los pacientes con CMT afectados por esta mutación presentan niveles elevados de sorbitol en los tejidos y la sangre, lo que causa neuropatía motora periférica axonal. Afortunadamente, existe una clase de medicamentos llamados inhibidores de la aldosa reductasa que se han utilizado para reducir los niveles de sorbitol en la neuropatía diabética.

Como se muestra en el estudio científico, estos medicamentos pueden normalizar los niveles de sorbitol en las células de los pacientes y prevenir síntomas en un modelo de mosca de la fruta de la enfermedad.

La esperanza es que los ensayos clínicos puedan comenzar con relativa rapidez para llevar esta posible terapia, la primera para CMT, a los pacientes que portan la mutación SORD.

HNF está entusiasmada con este descubrimiento innovador y continuará apoyando la investigación del Dr. Züchner para acelerar este posible tratamiento.

Además de estos hallazgos, HNF trabaja estrechamente con el Dr. Züchner y The Genesis Project, una plataforma de agregación de datos genómicos a gran escala, para recopilar y organizar los datos genómicos de pacientes y familias de Global Registry for Inherited Neuropathies (GRIN). HNF ha agregado el gen SORD a sus estudios de historia natural y anima a todos los pacientes con SORD y otros tipos de CMT, incluso si son desconocidos, a unirse a GRIN.