La terapia génica representa una nueva y emocionante frontera que se está explorando para tratar varias enfermedades. Actualmente, la terapia génica se utiliza en un ensayo clínico para tratar una de las formas raras de neuropatía hereditaria (IN), la neuropatía axonal gigante (GAN). Debido al potencial de la terapia génica para tratar una variedad de mutaciones de CMT/IN, incluidas las menos frecuentes, HNF se complace en anunciar una colaboración con la University of North Carolina at Chapel Hill y The Jackson Laboratory para comenzar a desarrollar enfoques de terapia génica para Charcot-Marie-Tooth (CMT) y neuropatías hereditarias (IN).

Para comenzar, nuestro trabajo inicial de terapia génica se centrará en CMT tipo 6, que es causado por una mutación recesiva en el gen C12orf65 y para el cual actualmente no existe tratamiento. CMT tipo 6 se presenta en pacientes con muchos de los síntomas típicos asociados con la mayoría de los tipos de CMT, pero por lo general incluye afectaciones adicionales y significativas en la visión y la respiración que comprometen aún más la calidad de vida de la persona. Y, a diferencia de otras formas de CMT, CMT tipo 6 es en última instancia mortal.

La investigación sobre CMT tipo 6 que financia HNF tiene como objetivo reemplazar el gen no funcional por una copia funcional. El Dr. Robert Burgess, coinvestigador principal de este proyecto, ha desarrollado un modelo de ratón de CMT tipo 6 para realizar un estudio de prueba de concepto que determine la viabilidad de utilizar este enfoque para tratar la enfermedad. El Dr. Steven Gray, profesor asistente de la University of North Carolina, desarrollará el vector de terapia génica que se probará mediante este modelo de ratón único. Nos complace contar con el Dr. Gray en el equipo de este proyecto, ya que su trabajo anterior fue responsable de llevar la terapia génica para GAN a un ensayo clínico. Garantizar el éxito de este enfoque de terapia génica dependerá de la participación de todas las personas, proveedores de atención médica, pacientes con CMT tipo 6 y sus familias. Además del trabajo con el ratón con CMT tipo 6, las muestras de pacientes son sumamente valiosas para la investigación. HNF deberá obtener fibroblastos de piel de pacientes con CMT tipo 6 que tengan un diagnóstico confirmado. HNF se apoyará en su red de Centers of Excellence y en otras instituciones médicas para obtener los fibroblastos de piel necesarios que se enviarán a The Jackson Laboratory para realizar más pruebas.

Impulsar un proyecto de investigación como este es una tarea importante que requiere recursos humanos, físicos y financieros significativos. Sin embargo, las posibilidades de lograr resultados importantes no tienen precedentes. Para asegurar la continuidad del impulso de este proyecto, HNF ha lanzado el Fondo de Terapia Génica para apoyar los esfuerzos de este proyecto de abordar tipos adicionales de CMT/IN que justifican un enfoque de terapia génica para tratar CMT. El Fondo de Terapia Génica se utilizará y contará con el apoyo de la colaboración de Lori Sames, cofundadora de Hannah’s Hope Fund y defensora incansable de la primera terapia génica utilizada para cualquier forma de IN, UNC y The Jackson Laboratory.

Necesitamos su ayuda. Así puede participar: ¡Apoyo la investigación sobre terapia génica y quiero inscribirme como paciente! Si usted es paciente con CMT y desea formar parte de esta nueva iniciativa, únase al Global Registry for Inherited Neuropathies (GRIN). Si tiene cualquier tipo de CMT/IN o no conoce su tipo, inscríbase aquí: HAGA CLIC AQUÍ

Si le interesa agregar su mutación a la lista o promover un enfoque de terapia génica para su tipo de CMT/IN, comuníquese con Allison Moore mediante nuestro formulario de contacto.

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