Parece que casi cada semana aparece una nueva publicación sobre CMT con aspectos interesantes de biología básica. Aunque una entrega anterior de “Recién publicado” destacó el trabajo de Cherry y sus colaboradores en el University of Texas Southwestern Medical Center, quienes demostraron que las neuronas que carecen de un gen para rab7 provocan neuropatía. Un nuevo artículo sugiere que “La mutación humana de Rab7 imita a CMT 2B en la mosca”. Janssens y sus colaboradores desarrollaron otro modelo de mosca y demostraron que presentaba características de la enfermedad humana. Este modelo podría ser útil para evaluar compuestos como posibles terapias y comprender el mecanismo de la enfermedad. Otro caso en que las moscas son útiles para los humanos.

Un segundo estudio reciente, del laboratorio de Klein y sus colaboradores, utilizó 3 modelos de ratón de CMT1X, CMT1B y CMT1A para estudiar las células de Schwann y demostrar que exhiben un patrón heterogéneo de moléculas reguladas durante el desarrollo. Estas podrían ser útiles con fines diagnósticos. También describieron una reacción inflamatoria como un modulador común de la enfermedad en el ratón y posiblemente en humanos con CMT1.

De nuevo, aunque las moscas y los ratones no son humanos, pueden conducir a información útil sobre la biología subyacente de CMT. El uso cada vez mayor de distintos modelos animales de diversos tipos de CMT sugiere que su papel probablemente aumentará en importancia. HNF analiza continuamente estos avances como parte de nuestro programa TRIAD.