Algunos artículos recientes sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) demuestran que estamos desentrañando de forma constante e impresionante la complejidad de su biología, aunque es una enfermedad rara relativamente común con varios miles de publicaciones al respecto.

Un artículo reciente, Targeted next-generation sequencing reveals further genetic heterogeneity in axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathy and a mutation in HSPB1. de Ylikallio y colaboradores, de la Universidad de Helsinki, examinó genes CMT2 en 15 pacientes de Finlandia. Una nueva mutación en la proteína de choque térmico 1, involucrada en el plegamiento y desplegamiento de otras proteínas, fue similar a una encontrada previamente que se sabe que afecta la viabilidad celular y el ensamblaje de neurofilamentos en el tubo de ensayo. Es muy probable que estas mutaciones tengan una función similar, si no idéntica.

Una revisión titulada Aminoacyl-tRNA synthetases in medicine and disease , de Yao y Fox de la Cleveland Clinic, describe la función de las sintetasa aminoacil-ARNt (ARS), una familia de enzimas que desempeña un papel clave en la transferencia de información en nuestro código genético. Las mutaciones en varias de estas enzimas están implicadas en causar CMT, pero la relación con la patología no está clara. Los autores presentaron 11 formas en que las mutaciones pueden dar lugar a CMT. Curiosamente, estas enzimas también son objetivos importantes para tratar distintas enfermedades. Esto sugiere el potencial de que los descubrimientos biológicos en un área, como una enfermedad rara, puedan arrojar luz sobre muchas otras enfermedades con poco costo adicional.