Ayse Deniz Elmali, MD, es neuróloga e investigadora. Su inagotable curiosidad intelectual la llevó primero a la Facultad de Medicina Cerrahpasa de la Universidad de Estambul y luego a realizar la residencia en la misma universidad. Enamorada de la complejidad del sistema nervioso humano, decidió especializarse en neurología. Como escribió Hipócrates: “Donde se ama el arte de la medicina, también hay amor por la humanidad”. Al reconocer a sus pacientes como seres queridos basándose en esa cita, decidió dedicarse a intentar mejorar sus vidas. Dado que CMT y las neuropatías hereditarias relacionadas tienen un gran impacto en la vida diaria de los pacientes', desarrolló la pasión de comprender mejor estas enfermedades para encontrar mejores formas de afrontarlas.

Este estudio, cuyo objetivo es descubrir los síntomas poco reconocidos de la neuropatía hereditaria con susceptibilidad a parálisis por presión (HNPP), surgió de esa pasión, con el fin de obtener una imagen más clara de HNPP, comprender mejor a los pacientes y encontrar formas de ayudarlos de manera más eficiente. Una forma de neuropatía periférica, para las personas con HNPP incluso un período breve de presión puede causar hormigueo, entumecimiento, debilidad, dolor o incluso parálisis de la zona afectada. Los síntomas y su duración son variables, y las parálisis pueden durar desde minutos hasta días, semanas o incluso meses.

Se invita a los miembros de HNF a participar en un estudio científico especial en línea que busca descubrir los síntomas no reconocidos de HNPP. Este estudio científico, aprobado por el comité de la Facultad de Medicina Cerrahpasa de la Universidad de Estambul, está siendo realizado por la Dra. Elmaliat en el Departamento de Neurología de la Facultad de Medicina Cerrahpasa de la Universidad de Estambul.

Se solicita a los miembros de HNF que participen como grupo de control. Se pedirá a los pacientes con CMT1A y HNPP, así como a las personas sanas, que completen una encuesta, cuya realización tomará entre 30 y 40 minutos e incluirá preguntas demográficas y cinco cuestionarios para recopilar información sobre los síntomas, entre ellos:

Lista de verificación de fuerza individual y fatiga.

• Escala de somnolencia de Epworth, que aborda la somnolencia diurna.
• ID-Pain, que aborda el dolor.
• Inventario de depresión de Beck, que controla los síntomas depresivos.
• SF-36, que mide la calidad de vida.

Si en algún momento una pregunta le hace sentir incómodo, puede omitirla o retirarse por completo del estudio. Si decide retirarse en cualquier momento antes de terminar el cuestionario, sus respuestas NO se registrarán. Su participación permanece completamente confidencial, sus respuestas solo se utilizarán con fines científicos y permanecerán anónimas.

Los resultados del estudio se presentarán en entornos educativos y en conferencias profesionales, y los resultados pueden publicarse en una revista profesional en el campo de la neurología. Compartir los resultados con otros profesionales fomenta una mejor comprensión de lo que experimentan las personas con HNPP y de la mejor manera de tratarlas.