Planificar, comprar, envolver regalos, hornear, diciembre puede ser muy agotador. En medio de toda la actividad de las fiestas, HNF quisiera detenerse y dar un enorme “¡gracias!” a quienes nos apoyan. Lea los avances más recientes de las investigaciones financiadas por HNF. Sus donaciones se han destinado directamente al trabajo en dos laboratorios, uno enfocado en CMT1 y el otro en CMT2A.

Y con su apoyo continuo, Hereditary Neuropathy Foundation podrá proporcionar financiamiento esencial para un tercer proyecto de investigación en 2012, este enfocado en el desarrollo de un tratamiento útil ahora mismo.

El Dr. Robert Chetlin, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Virginia Occidental, ha propuesto un modelo de investigación en el que se evaluarán los efectos adaptativos del ejercicio en ratas transgénicas. Las ratas transgénicas son aquellas que han sido modificadas genéticamente para tener CMT1A, la forma más común de CMT. Las ratas harán ejercicio regularmente en un dispositivo de entrenamiento especializado llamado dinamómetro. Junto con el Dr. Brent Baker, de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, Instituto Nacional para la Seguridad y Salud Ocupacional (CDC-NIOSH), el Dr. Chetlin analizará el rendimiento y las imágenes clínicas, es decir, ecografías, para determinar si estos animales responden positivamente al estímulo del ejercicio. Además, el Dr. Chetlin y el Dr. Baker examinarán las proteínas, los genes y otros biomarcadores del músculo y la mielina, la cubierta grasa de los nervios afectada en CMT, para determinar, a nivel celular, en qué medida el ejercicio produce cambios positivos. Esta información podría llegar a ser útil para determinar cuánto ejercicio podría beneficiar a las personas con CMT que aún pueden hacer ejercicio, así como la intensidad con la que los pacientes deben ejercitarse y, eventualmente, si otras intervenciones, como ciertos medicamentos, pueden hacer que el ejercicio sea aún más eficaz.

Parte de lo que hace que este estudio sea tan emocionante son las extraordinarias alianzas que se han formado para hacerlo posible. Este es un estudio multidisciplinario y multicéntrico que incluye investigadores básicos y clínicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Virginia Occidental, la Instalación de Modelos Animales e Imagenología de la Universidad de Virginia Occidental, CDC-NIOSH y el Instituto Max Planck de Medicina Experimental en Gotinga, Alemania. Este tipo de equipo amplio y multidisciplinario es esencial para obtener un nivel adecuado de financiamiento, de modo que esta investigación pueda continuar y basarse en los resultados positivos que se descubran. HNF está encantada de formar parte de esta colaboración, ya que tiene el potencial de generar un cambio real para quienes viven con CMT.

“HNF ha proporcionado recursos esenciales para iniciar la investigación”, nos dijo el Dr. Chetlin. Se ha solicitado financiamiento adicional a través de la Fundación para la Investigación y la Educación de la Asociación Americana de Medicina Electrodiagnóstica y Neuromuscular (AANEM).

El Dr. Chetlin comenzó la tarea, que consume mucho tiempo, de coordinar el estudio el año pasado. “Hay muchas preguntas que deben responderse siempre que se trabaja con organismos internacionales”, explicó, “incluido el acuerdo sobre cómo se presentará la información y a quién se le reconocerá el mérito”. Y no debemos olvidar a las ratas. Después de llegar a Estados Unidos desde el Instituto Max Planck de Alemania, hay un período de cuarentena antes de que puedan ser trasladadas a Virginia Occidental. Gracias al financiamiento de HNF, el Dr. Chetlin y el Dr. Baker esperan comenzar esta investigación a finales del verano o principios del otoño de 2012.

HNF se compromete a buscar un tratamiento y una cura para la enfermedad Charcot-Marie-Tooth, y no podemos cumplir esta misión sin su ayuda. Se están realizando investigaciones extraordinarias para ayudar a quienes viven con CMT, y HNF continuará orientando estratégicamente sus generosas donaciones hacia las investigaciones con mayor potencial. En esta temporada de fiestas, considere hacer una contribución deducible de impuestos a HNF y ayude a generar un cambio real para nuestros familiares y amistades que viven con CMT.