La Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) anunció recientemente los veinte grupos de pacientes con enfermedades raras seleccionados para desarrollar estudios de historia natural, respaldados en parte por un acuerdo de cooperación con la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA).
Hereditary Neuropathy Foundation se enorgullece de estar incluido entre los principales grupos de enfermedades raras, mientras buscamos colectivamente cubrir las brechas de investigación para comprender mejor cómo progresan estas enfermedades raras con el tiempo.
Con casi 7,000 enfermedades y trastornos raros, el 95 por ciento de los cuales no tienen tratamiento, se necesita una iniciativa colectiva para ayudar a los investigadores y desarrolladores de medicamentos a eliminar los obstáculos que enfrentan al encontrar tratamientos. Las poblaciones pequeñas de pacientes, la falta de datos, los criterios de valoración clínicos poco claros y la inscripción y retención en ensayos clínicos hacen que encontrar tratamientos para enfermedades raras sea especialmente difícil.
NORD creó la plataforma de Estudios de Historia Natural para ayudar a enfrentar estos desafíos directamente.
Los estudios de historia natural son estudios que siguen a lo largo del tiempo a un grupo de personas que tienen, o están en riesgo de tener, una afección médica o enfermedad específica. Los estudios de historia natural de enfermedades raras pueden generar la información vital necesaria para el diseño de ensayos clínicos. La información como los biomarcadores, la demografía, los síntomas clínicos, las variables genéticas y ambientales, y las perspectivas de los pacientes es esencial para ayudar a los investigadores a comprender mejor la progresión de la enfermedad.
El presidente y director ejecutivo de NORD, Peter L. Saltonstall, afirma:
“Nuestro objetivo es que 1 de cada 10 estadounidenses con enfermedades raras, la mayoría de los cuales son niños, tenga un tratamiento y una cura, y desarrollamos la plataforma de Estudios de Historia Natural de NORD para eliminar los desafíos que se interponen en el camino hacia ese objetivo.”
Saltonstall continúa:
“El proyecto de Estudios de Historia Natural de NORD empodera a los pacientes y las familias para ayudar a eliminar parte del ‘no sé’ en la investigación de enfermedades raras, abriendo camino al progreso.”
Según NORD, los grupos fueron seleccionados mediante un proceso competitivo de solicitudes revisado por un comité interno. Las enfermedades representativas deben presentar desafíos de diagnóstico, investigación limitada o inexistente y abarcar una amplia variedad de síntomas y especialidades médicas, incluidas neurología, cardiología, sistema musculoesquelético, inmunología y endocrinología. Todas las organizaciones seleccionadas son miembros de NORD.
HNF se complace en formar parte del Proyecto de Estudios de Historia Natural de NORD. Síganos en la página de Facebook de HNF o suscríbase a nuestro boletín Actualización de CMT para mantenerse al día sobre los últimos avances de esta iniciativa.