Las neuropatías ópticas hereditarias son trastornos genéticos que causan pérdida de visión. Las personas afectadas también pueden experimentar anomalías cardíacas o neurológicas. Actualmente, no existen tratamientos ni curas eficaces para estas enfermedades hereditarias.
La neuropatía óptica es uno de los síntomas de una forma menos frecuente de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth conocida como CMT6. Los síntomas de anomalías visuales pueden comenzar en la primera infancia, durante la adolescencia o en la adultez. Las personas con CMT6 desarrollan atrofia óptica, lo que provoca pérdida de visión o ceguera.
Neuropatía axonal gigante (GAN) es otro trastorno genético poco frecuente con un componente óptico en el proceso de la enfermedad. Los pacientes con GAN suelen desarrollar problemas visuales, como nistagmo: un movimiento rápido de vaivén de los ojos. Los síntomas de GAN generalmente aparecen en la primera infancia y progresan lentamente a medida que empeora la lesión neuronal.
Atrofia óptica/neuropatía óptica, también conocida como síndrome de atrofia óptica autosómica dominante (ADOA)-plus, se considera la neuropatía óptica hereditaria más común. En ADOA, el nervio óptico comienza a degenerarse, lo que provoca pérdida progresiva de visión. La debilidad en los músculos que controlan el movimiento ocular también contribuye a los déficits visuales.
La Hereditary Neuropathy Foundation se compromete a encontrar curas para estas enfermedades.
Pero no podemos hacerlo solos.
Estas son algunas maneras en las que puede ayudar:
Jillian’s Cure : Carolyn Nava fundó Jillian’s Cure después de que su hija Jillian recibiera un diagnóstico de ADOA. Jillian, conocida por muchos como “JuJu”, está perdiendo la visión debido a esta neuropatía hereditaria poco frecuente. HNF apoya a Jillian’s Cure para ayudar a recaudar fondos para la investigación a fin de encontrar una cura para ADOA. Puede mostrar su apoyo uniéndose al equipo de Jillian AQUÍ.
Hannah’s Hope Fund: La misión de HHF es recaudar fondos para apoyar el desarrollo de un tratamiento y una cura para GAN, y ser un recurso para médicos, científicos y familias de todo el mundo. Obtenga más información sobre HHF y su misión AQUÍ.
Global Registry for Inherited Neuropathies (GRIN): HNF y HHF se han asociado para crear GRIN. Este registro recopila información clínica y genética de pacientes diagnosticados con las diversas formas de neuropatías hereditarias para ayudar a avanzar el desarrollo de terapias para estos trastornos debilitantes.
Considere unirse al registro AQUÍ y ayudarnos a promover la concientización, la defensa y la investigación sobre las neuropatías hereditarias. Su información como paciente se utilizará para acelerar la investigación y los ensayos clínicos que podrían conducir a futuros tratamientos y curas para diversas formas de CMT, GAN y otras neuropatías hereditarias.
Nos preocupan todas las neuropatías hereditarias, sin importar cuán poco frecuentes sean.
Si usted o un ser querido tiene una neuropatía óptica, ¡queremos saber de USTED!
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¡Juntos podemos curar estas enfermedades!