La neuropatía hereditaria con susceptibilidad a las parálisis por presión (HNPP) es la segunda forma más común de CMT/IN y puede afectar aproximadamente a 15,000 personas en EE. UU. También afecta al sistema nervioso periférico, los nervios que conectan el cerebro y la columna vertebral con el resto de las áreas periféricas del cuerpo. Sin embargo, como su nombre lo indica, implica períodos breves de presión que pueden provocar hormigueo, entumecimiento, debilidad, dolor y, a veces, parálisis en las áreas afectadas.

HNPP también se conoce como:

  • Neuropatía por compresión
  • Neuropatía por atrapamiento
  • Neuropatía familiar sensible a la presión
  • Neuropatía hereditaria sensible a la presión

Los nervios periféricos de las personas afectadas por HNPP son muy sensibles a la presión y los pacientes con HNPP pueden experimentar:

  • Episodios recurrentes de entumecimiento, hormigueo o pérdida de la función muscular.
  • Dolor en las extremidades, especialmente en las manos.
  • Síndrome del túnel carpiano.
  • Debilidad muscular permanente o pérdida de sensibilidad.
  • Dificultad para escribir, abrir frascos y abrochar botones.
  • Dificultad para caminar, subir escaleras y conducir.

¡Ayúdenos a acercar los tratamientos para HNPP!

Si tiene HNPP, puede ayudarse a sí mismo y a otras personas con HNPP a acercarse a encontrar tratamientos al unirse a HNF, a través de su estudio de investigación de historia natural HNPP. Este importante estudio de investigación de historia natural nos ayudará a comprender mejor esta enfermedad y, en última instancia, a acelerar el desarrollo de terapias. HNPP a menudo no se reconoce como una de las variantes de CMT. Sin embargo, las investigaciones muestran que es causada por las mismas mutaciones que CMT1A, pero es el resultado de una eliminación, en lugar de una duplicación, en el gen de la proteína PMP22.

“HNPP me quita una parte de mi vida diaria que solía disfrutar debido al dolor y la fatiga constantes. Es la afección silenciosa, desconocida e intratable a la que usted debe adaptarse para vivir. Hay esperanza con HNF centrando sus esfuerzos en HNPP”. ~ Lorraine G, paciente con HNPP

HNF trabajó estrechamente en colaboración con la National Organization for Rare Diseases (NORD), una organización benéfica independiente que creó una plataforma de estudios de historia natural para enfermedades raras junto con un acuerdo de cooperación con la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA), para desarrollar este sólido estudio de historia natural destinado específicamente a respaldar la neuropatía hereditaria con parálisis por presión (HNPP). Cuando complete su perfil de HNPP, su información se utilizará para avanzar la investigación y los ensayos clínicos que podrían conducir potencialmente a futuros tratamientos y curas para HNPP.

Reconocemos la importancia de una participación significativa de pacientes y cuidadores en la investigación de HNPP para ayudar a encontrar una cura. Nuestra segunda cumbre anual centrada en los pacientes se enfocará en comprender el dolor en la comunidad de CMT/HNPP, incluido su impacto en la calidad de vida.

Únase a nosotros en Cambridge, MA el viernes 3 de noviembre para la Cumbre sobre el dolor de CMT/HNPP de HNF centrada en los pacientes.