El objetivo de este estudio fue explorar las percepciones y el uso del asesoramiento y las pruebas genéticas por parte de las personas con Charcot-Marie-Tooth (CMT). Es importante comprender qué piensan las personas con CMT sobre los servicios genéticos y qué factores pueden estar favoreciendo o dificultando su acceso a estos servicios. Los participantes fueron reclutados a través de las bases de datos de Hereditary Neuropathy Foundation. El proyecto fue aprobado por la Junta de Revisión Institucional (IRB) de la University of North Carolina at Greensboro.

Resultados del asesoramiento genético

• 724 participantes completaron la encuesta. No todos los participantes respondieron todas las preguntas, y las encuestas incompletas se consideraron para el material proporcionado.

• El 73% de los participantes indicó que nunca se les había ofrecido una cita con un asesor genético.

• De quienes asistieron a asesoramiento genético, el 86% estuvo satisfecho con su experiencia.

• Más de la mitad de los participantes que no han recibido asesoramiento genético indicaron que estarían interesados en una derivación a un asesor genético.

• El 44,6% de los participantes que no habían recibido asesoramiento genético percibió que el costo podía ser un aspecto negativo de este servicio. Solo el 5,3% de quienes sí recibieron asesoramiento genético informó que el costo era un aspecto negativo.

Resultados de las pruebas genéticas

• El 53% de los participantes indicó que se les habían ofrecido pruebas genéticas, el 7% indicó que no se ofrecieron pruebas porque un familiar ya se había sometido a ellas, y al resto no se le ofrecieron pruebas.

• De quienes recibieron la oferta, el 79,6% eligió realizarse las pruebas.

• El 92,5% de quienes recibieron las pruebas estuvo satisfecho con su decisión.

• De quienes no se han realizado pruebas, el 71,6% indicó que estaba interesado en realizarse pruebas genéticas.

• Quienes se realizaron pruebas genéticas tuvieron una probabilidad significativamente mayor de informar que el acceso a la investigación era un beneficio que quienes no se habían realizado pruebas.

• Los participantes que no se habían realizado pruebas genéticas tuvieron mayor probabilidad de expresar preocupación por posibles aspectos negativos de este servicio, incluido un aumento de la preocupación por sí mismos y sus hijos después de las pruebas, una mayor posibilidad de discriminación y, sobre todo, el costo.

• Solo el 5% de quienes se realizaron pruebas genéticas consideró que el costo de las pruebas fue un aspecto negativo de su experiencia. El 62% de quienes nunca habían recibido pruebas anticipó que el costo sería un aspecto negativo.

Comentarios
Muchos participantes que recibieron asesoramiento genético hicieron comentarios sobre su experiencia:
“Ella creyó y realmente escuchó mi historia, y estuvo dispuesta a realizarme pruebas, junto con el genetista, para el único trastorno que había encontrado que coincidía con mis síntomas, CMT2C. Cuando los resultados fueron positivos, me explicó los resultados en detalle y prometió investigar para obtener más información, ya que es muy poco frecuente. Aunque todavía estoy esperando su informe 3 meses después, aun así fue una experiencia muy positiva.”
Cuando se les pidió que explicaran los beneficios de su experiencia con las pruebas genéticas, muchos participantes hicieron comentarios:
“Mi hija fue diagnosticada erróneamente durante 7 años, es agradable saber ahora cuál es su diagnóstico y poder investigar y ayudar a otras personas participando en investigaciones sobre CMT1B.”
También recibimos muchos comentarios de participantes que están interesados en las pruebas, pero aún no se las han realizado:
“Me gustaría tener certeza sobre el tipo y la herencia de mi CMT para orientar a mis hijos.” “Mis hijos necesitan saber si son portadores del gen. Son adultos jóvenes y planean tener sus propios hijos, pero necesitan saber si tendrán CMT (de inicio en la edad adulta en nuestra familia).”
Conclusión

• El asesoramiento genético es un servicio importante y útil para los pacientes con CMT.

• El asesoramiento genético puede ayudar a las personas con CMT que están considerando realizarse pruebas:

• Las personas que no habían recibido asesoramiento genético ni pruebas sobreestimaron el costo como aspecto negativo. Los asesores genéticos pueden investigar estrategias de pruebas adecuadas y ayudar a las personas a solicitar cobertura de seguro para reducir el costo.

• Los participantes que no se habían realizado pruebas genéticas también tuvieron mayor probabilidad de preocuparse por la posibilidad de discriminación genética y un aumento de la ansiedad después de las pruebas. Hablar con un asesor genético puede ayudar a aliviar parte de esta preocupación.

• Reunirse con un asesor genético después de las pruebas puede ayudar a las personas con CMT a comprender sus resultados, incluida la herencia, la historia natural y la progresión, y las oportunidades de investigación.

• Barreras para el asesoramiento genético:

• Aunque el asesoramiento genético es un excelente recurso para las personas con CMT, a la mayoría no se le está derivando a un asesor genético.

• Es importante que los asesores genéticos se comuniquen con los neurólogos de su área para informarles sobre los servicios que pueden ofrecer.

• Los neurólogos y otros proveedores deben informarse sobre los beneficios del asesoramiento genético y estar preparados para brindar a las personas con CMT información precisa sobre los beneficios y los posibles aspectos negativos del asesoramiento genético y las pruebas, así como derivaciones a estos servicios.

• Educar a la comunidad de CMT sobre las opciones que tienen disponibles y sus posibles beneficios y aspectos negativos permitirá a las personas con CMT defender sus propios intereses y solicitar una derivación a servicios de asesoramiento genético y pruebas

“Como parte del programa de alcance para proveedores de atención médica (HCP) de Hereditary Neuropathy Foundation, HNF trabajará para educar a la comunidad de asesores genéticos sobre la importancia de identificar CMT, realizar pruebas genéticas adecuadas y brindar información útil sobre los programas de asistencia con costos para pacientes.”