Recientemente se ha identificado un nuevo tipo de Charcot-Marie-Tooth (CMT) causado por mutaciones en el gen SORD. Es probable que este sea el tipo recesivo más común de CMT, y lo mejor es que probablemente haya medicamentos disponibles que se han desarrollado, en principio, para la neuropatía periférica diabética.

Bajo el liderazgo del Dr. Stephan Züchner, genetista y neurólogo de renombre mundial de la Universidad de Miami, uno de los Center of Excellence de HNF, él y su equipo, incluidos los Dres. Andrea Cortese, Grace Zhai y Adriana Rebelo, realizaron este descubrimiento revolucionario. Este estudio recibió un importante apoyo del Consorcio de Neuropatías Hereditarias, dirigido por el Dr. Michael Shy de la Universidad de Iowa. Él y otros investigadores creen que al menos entre 3,000 y 5,000 personas en Estados Unidos, y más de 60,000 en todo el mundo, tienen este tipo de CMT.

La investigación del Dr. Züchner ha demostrado que los medicamentos aprobados para otras enfermedades que se dirigen a este gen SORD pueden ser prometedores como tratamiento viable para CMT. De ser así, sería posible acelerar el cronograma de los ensayos clínicos y pasar directamente a la fase 2, ya que los medicamentos ya han pasado las pruebas de la fase 1 para otras enfermedades e indicaciones.

HNF también está apoyando el desarrollo de un modelo de rata de SORD para probar los nuevos medicamentos en estudios de validación adicionales antes de los ensayos en seres humanos. Estos esfuerzos están muy avanzados y le mantendremos informado a medida que el proyecto se desarrolle.

“Estamos muy entusiasmados con el descubrimiento del Dr. Züchner y el potencial de una terapia. Estamos apoyando la colaboración mediante el financiamiento del desarrollo de un modelo de rata de SORD para respaldar más investigaciones que validen estos medicamentos antes de los ensayos en seres humanos." , Allison Moore, director ejecutivo de HNF

“Este notable descubrimiento ha sido posible gracias a los pacientes con CMT que participan en nuestros estudios genéticos, '' dijo el Dr. Züchner. “Para la siguiente fase, nos comprometemos a ofrecer pruebas gratuitas del gen SORD para detectar a pacientes con CMT sin diagnóstico, con la esperanza de que más pacientes reciban un diagnóstico confirmado de CMT, así como identificar a más pacientes para la preparación de ensayos clínicos.”

Si le interesa participar, comuníquese con allison@hnf-cure. org e inscríbase en el registro de pacientes, Global Registry for Inherited Neuropathies (GRIN). Los criterios de detección son:

1) ha recibido un diagnóstico de CMT, pero las pruebas genéticas no revelaron con certeza el gen responsable;

2) sus padres nunca tuvieron síntomas de CMT y

3) puede tener un hermano o una hermana también afectados por síntomas de CMT.

PARA APOYAR Y ACELERAR EL CAMINO HACIA EL TRATAMIENTO, DONE:

Donar