¿Es solo coincidencia, estar en el lugar correcto en el momento adecuado, o es sincronicidad? Sincronicidad, según la definición de Wikipedia: "La idea de sincronicidad es que la relación conceptual de las mentes, definida como la relación entre las ideas, está intrincadamente estructurada a su propia manera lógica y da lugar a relaciones que no son de naturaleza casual". Hace casi un año, la fundadora de Allison Moore, HNF, y Lori Sames, cofundadora de Hannah’s Hope Fund (HHF), se conocieron en la World Orphan Drug Conference en Washington, D.C., cuando Lori dejó su plato sobre la mesa alta de cóctel frente a Allison. Desde ese día, Allison y Lori hablan con la misma frecuencia con que hablan con sus hermanos, a veces incluso más.

Lori Sames y su esposo Matt fundaron Hannah’s Hope Fund (HHF) tras el diagnóstico de su hija menor de neuropatía axonal gigante (GAN) en 2008. La GAN es la forma más rara y una de las más graves de neuropatía hereditaria. La GAN es mortal al final de la adolescencia o al inicio de los 20 años. HHF ha financiado el desarrollo de terapia génica para la GAN en el sistema nervioso central y espera comenzar un ensayo de fase 1 este año. El objetivo es detener la progresión de la GAN en el sistema nervioso central. HHF también trabaja para descubrir un medicamento de molécula pequeña para tratar los nervios periféricos. La GAN se clasifica como una neuropatía hereditaria, similar a algunas de las formas de CMT Tipo 2, y los modelos celulares de GAN eventualmente se utilizarán para ayudar a evaluar la eficacia de los tratamientos candidatos de CMT Tipo 2. Del mismo modo, los posibles tratamientos descubiertos para la GAN se evaluarán en modelos de CMT Tipo 2. HNF ha desarrollado un modelo de ratón de CMT Tipo 2A que se utilizará cuando se identifiquen objetivos. La razón por la que esta colaboración es tan fundamental es que es probable que los compuestos que se descubran para mejorar el transporte axonal beneficien a la mayoría de las formas de CMT Tipo 2. Cuantos más modelos de enfermedad en los que podamos demostrar eficacia, mayor será la probabilidad de obtener subvenciones federales y enfoques adicionales de estrategias terapéuticas.

Datos recientes no publicados revelan que la proteína que no funciona en la GAN, llamada gigaxonina, regula directamente las proteínas de filamentos intermedios. Los agregados de proteínas de filamentos intermedios están implicados en algunas formas de CMT, así como en la enfermedad de Lou Gehrig (ELA). Nos complace contar con un nuevo equipo de científicos que colabora con el equipo científico de HNF mientras seguimos descubriendo más datos, identificamos moléculas pequeñas y vectores existentes & optimizamos nuestros recursos para curar CMT Tipo 2.

Este año, HNF y HHF cofinancian el Registro Mundial de Pacientes con Neuropatías Hereditarias, que tiene un enfoque clínico, a diferencia de los registros existentes. Los objetivos del registro clínico son recopilar la información y las muestras de tejido que necesita la comunidad investigadora, ayudar a que los pacientes reciban un diagnóstico adecuado de su forma específica de neuropatía hereditaria y reclutar participantes para ensayos clínicos.

Cuando Allison conoció por primera vez a Lori, se sintió atraída por su determinación de aprender sobre la ciencia y poner el destino de su hija y de muchas otras personas en sus propias manos, al exigir tratamientos y buscar en todo el mundo quizás lo que no es obvio. Tiene que haber una manera, dijo, y "Estoy muy feliz de conocer a otra FM". "¿FM?", pregunté. Lori explicó: "Fighter Mom’s", es decir, madres con hijos que viven con estas afecciones. Ahora, un año después, Allison y Lori pasan incontables días y horas reuniéndose con científicos, Big Pharma, BioTech y personal de NIH, participando en paneles en conferencias para compartir la misión de sus organizaciones, investigando modelos de negocio y los enfoques más eficaces para involucrar a la industria, iniciando colaboraciones y, lo más importante, sin aceptar un no por respuesta. CMT y todas las demás neuropatías hereditarias relacionadas necesitan atención y tratamientos. ¡Estas dos mujeres tienen la misión de curar estas enfermedades!