¿Es solo coincidencia, estar en el lugar correcto en el momento adecuado, o es sincronicidad? La sincronicidad, según la definición de Wikipedia: "La idea de la sincronicidad es que la relación conceptual de las mentes, definida como la relación entre las ideas, está estructurada de manera compleja según su propia lógica y da lugar a relaciones que no son de naturaleza causal." Hace casi un año, Allison Moore, fundador de HNF, y Lori Sames, cofundadora de Hannah's Hope Fund (HHF), se conocieron en la Conferencia Mundial sobre Medicamentos Huérfanos en Washington, D.C., cuando Lori colocó su plato sobre la mesa alta para cócteles frente a Allison. A partir de ese día, Allison y Lori hablan con tanta frecuencia como hablan con sus hermanos, a veces incluso más.

Lori Sames y su esposo Matt formaron Hannah's Hope Fund (HHF) tras el diagnóstico de GAN de su hija menor's en 2008. La GAN es la forma más rara y una de las más graves de neuropatía hereditaria. La GAN es mortal al final de la adolescencia o a principios de los 20's. HHF ha financiado el desarrollo de terapia génica para la GAN dirigida al sistema nervioso central y espera iniciar un ensayo de fase 1 este año. El objetivo es detener la progresión de la GAN en el sistema nervioso central. HHF también está trabajando para descubrir un fármaco de molécula pequeña que trate los nervios periféricos. La GAN se clasifica como una neuropatía hereditaria, similar a algunas de las formas de CMT Tipo 2's, y los modelos celulares de GAN eventualmente se utilizarán para ayudar a probar la eficacia de terapias candidatas para CMT Tipo 2. Del mismo modo, las posibles terapias descubiertas para la GAN se probarán en modelos de CMT Tipo 2. HNF ha desarrollado un modelo de ratón de CMT Tipo 2A que se utilizará cuando se identifiquen las dianas. La razón por la que esta colaboración es tan crucial es que los compuestos que se descubran para mejorar el transporte axonal probablemente beneficiarán a la mayoría de las formas de CMT Tipo 2. Cuantos más modelos de enfermedad en los que podamos demostrar eficacia, mayor será la probabilidad de obtener subvenciones federales y enfoques adicionales de estrategias terapéuticas.

Datos recientes no publicados revelan que la proteína que no funciona en la GAN, denominada gigaxonina, regula directamente las proteínas de los filamentos intermedios. Los agregados de proteínas de filamentos intermedios están implicados en algunas formas de CMT, así como en Lou Gehrig's Disease (ALS). Nos complace contar con un nuevo equipo de científicos que colabora con el equipo científico de HNF mientras continuamos descubriendo más datos, identificando moléculas pequeñas existentes & vectores, y optimizando nuestros recursos para curar CMT Tipo 2.

Este año, HNF y HHF están cofinanciando el Registro Global de Pacientes para Neuropatías Hereditarias, que tiene un enfoque clínico, a diferencia de los registros existentes. Los objetivos del registro clínico son: recopilar información y muestras de tejido que necesita la comunidad investigadora; ayudar a que los pacientes reciban un diagnóstico adecuado de su forma específica de neuropatía hereditaria; y reclutar para ensayos clínicos.

Cuando Allison conoció a Lori por primera vez, se sintió atraída por su determinación para aprender la ciencia y tomar en sus propias manos el destino de su hija y de muchas otras personas, exigiendo tratamientos y buscando en todo el mundo opciones que tal vez no fueran las obvias. Tiene que haber una manera, dijo, y “Me alegra mucho conocer a otra FM”. “¿FM?”, pregunté. Lori explicó: “Mamá luchadora”, es decir, madres con hijos que viven con estas afecciones. Ahora, un año después, Allison y Lori pasan innumerables días y horas reuniéndose con científicos, grandes empresas farmacéuticas, empresas de biotecnología y personal de los NIH, participando en paneles en conferencias para compartir la misión de sus organizaciones, investigando modelos de negocio y los enfoques más eficaces para involucrar a la industria, iniciando colaboraciones y, lo más importante, sin aceptar un no por respuesta. CMT y todas las demás neuropatías hereditarias relacionadas necesitan atención y tratamientos. ¡Estas dos mujeres tienen la misión de curar estas enfermedades!