La Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), una organización benéfica independiente que desarrolló su plataforma de estudios de historia natural para enfermedades raras y cuenta con el apoyo de un acuerdo de cooperación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA), ha otorgado financiación a HNF para desarrollar un sólido estudio de historia natural que respalde el segundo tipo más común de CMT, denominado neuropatía hereditaria con parálisis por presión (HNPP).
Este estudio también incluirá los tipos más raros de CMT, incluidos HNPP, CMT2A con discapacidad visual/atrofia óptica, CMT2C, AD-CMT2 mediada por LMNA, CMT4, CMT4A, 4B1, 1B2 & 4B3, 4C, 4D, 4E, 4F, 4G, 4H, 4J, CMT6, Atrofia óptica autosómica dominante ADOA (OPA1) y Neuropatía axonal gigante (GAN). Estos tipos más raros suelen presentar síntomas únicos y graves que pueden ser mortales.
HNF se enorgullece de ser uno de los veinte grupos líderes de enfermedades raras seleccionados para esta iniciativa de NORD. HNF considera que asociarse con NORD representa una gran oportunidad para cubrir las brechas de investigación que pueden conducir a una mejor comprensión de cómo progresan estas enfermedades raras con el tiempo.
Los estudios de historia natural son imprescindibles para nuestra comprensión de enfermedades raras como CMT. Identificar los síntomas más singulares entre los pacientes con CMT, como la atrofia óptica, incluida la discapacidad visual y la ceguera, los temblores en las manos, la paresia de las cuerdas vocales, la pérdida auditiva y los déficits cognitivos, puede generar la información vital necesaria para diseñar ensayos clínicos.
Actualmente, no existe cura para CMT/IN, pero están en curso ensayos clínicos para el tipo más común, CMT1A.
Allison Moore, fundadora y directora ejecutiva de HNF, quien tiene CMT1A, al igual que varios miembros de su familia, enfatiza la necesidad de dirigir nuestra atención a las formas más raras de CMT:
“Para las formas más raras de CMT, que a menudo presentan síntomas muy graves, hay menos esperanza de tratamientos y curas. Me apasiona asegurar que todos los tipos de CMT/IN cuenten con medicamentos en desarrollo y terapias génicas para apoyar a la comunidad de pacientes. Recopilar información reportada por los pacientes será invaluable y estará disponible para cualquier investigador o desarrollador de medicamentos o terapias génicas interesado en crear terapias para CMT.”
El nuevo Estudio de Historia Natural forma parte de Charcot-MarieTooth Research Network (CMTRN) de HNF, lo que nos permite proporcionar una imagen completa de la experiencia de cada paciente con CMT/IN. HNF está poniendo en marcha esta iniciativa para ayudar a identificar a pacientes con HNPP y las formas más raras de CMT/IN.
Hasta la fecha, hay muy pocos datos sobre las formas raras de CMT/ IN, y encontrar pacientes en todo el mundo es fundamental para el desarrollo de terapias. Si usted es paciente o familiar, o conoce a alguien con CMT/IN, únase a este estudio fundamental.
El objetivo es inscribir a la mayor cantidad posible de pacientes. Joy Aldrich, directora de defensa de derechos de HNF y moderadora del Grupo de Apoyo en Línea Inspire de HNF, declara:
“El éxito de este estudio de historia natural depende de la participación de la comunidad: necesitamos que participen todos los pacientes con CMT/IN.”
Debi Houliares, defensora de la comunidad, miembro de la junta directiva de HNF y madre de un hijo con una forma rara de CMT, añade:
“Como madre de un hijo con CMT6, es muy emocionante ver que nuestra comunidad tiene acceso a un estudio que no solo incluye las formas más raras de CMT, sino que nos permite hacer seguimiento de estas enfermedades a lo largo del tiempo para identificar y validar los desafíos diarios físicos y de calidad de vida con los que sabemos que luchamos, pero para los que aún no habíamos tenido una forma de documentar y cuantificar estos desafíos de manera productiva y científica para futuras investigaciones.”
CMTRN respalda los estudios de historia natural mediante encuestas electrónicas que recopilan información sobre la experiencia de los pacientes y la progresión de la enfermedad. Los pacientes, o sus cuidadores o tutores, pueden ingresar información desde cualquier lugar del mundo. Los datos se anonimizan y se almacenan de forma segura en un portal en línea. HNF puede compartir los datos con personas o instituciones que realizan investigaciones o ensayos clínicos, pero no puede compartir información de identificación personal. Este formato está aprobado por la junta directiva del estudio, que incluye científicos, proveedores de atención médica y defensores de los pacientes.
El presidente y director ejecutivo de NORD, Peter L. Saltonstall, dice:
“La plataforma de estudios de historia natural de NORD permite a los pacientes y las familias impulsar la investigación y eliminar algunas de las incógnitas que aún existen en las enfermedades raras. Nos alegra trabajar con Hereditary Neuropathy Foundation, una de nuestras organizaciones miembro, en este proyecto, y agradecemos a la FDA por su apoyo y compromiso continuo para ayudar a las personas con enfermedades raras.”
HNF está entusiasmada de formar parte del Proyecto de Estudios de Historia Natural de NORD.
¡ASEGÚRESE DE INSCRIBIRSE PARA QUE PODAMOS HACER QUE ESTE ESTUDIO SEA LO MÁS EFICAZ POSIBLE Y AYUDAR A ANIMAR A OTRAS PERSONAS A QUE TAMBIÉN PARTICIPEN! https://cmtrn.iamrare.org/