HNF actúa y se suma a la revolución genómica para CMT y formas raras de IN

Stephan Züchner, fundador de The Genesis Project, una base de datos en la nube diseñada para almacenar y analizar datos genómicos, se une a la Iniciativa de Investigación de Terapia Génica TRIAD de HNF. También aparece Lori Sames.

“La colaboración con HNF es un gran paso hacia nuestra misión de proporcionar genética avanzada a aún más pacientes con CMT, lo que en última instancia abre el camino a nuevas terapias.”, Dr. Stephen Züchner, MD, PhD, profesor de Genética Humana y Neurología, jefe del Departamento de Genética Humana de la Dr. John T. Macdonald Foundation, codirector del John P. Hussman Institute for Human Genomics de la University of Miami Miller School of Medicine y fundador de The Genesis Project
“Me encanta lo que hago y estoy deseosa de aplicar lo que he aprendido a otras formas debilitantes de neuropatías hereditarias. Las tecnologías existen para tratar muchos de estos trastornos terribles, pero falta atención y financiamiento.”, Lori Sames, cofundadora de Hannah’s Hope Fund for Giant Axonal Neuropathy

¡La “mamá luchadora” Lori Sames también se une a The Genesis Project! Desde la mesa de su cocina, Lori lideró el desarrollo de la primera terapia génica en humanos dirigida a la médula espinal, junto con Steven Gray, PhD de UT Southwestern, como investigador principal. Lori pudo llevarla a ensayos en humanos en una fracción del tiempo que normalmente le toma a la industria.

Un futuro más prometedor con más tratamientos y curas para todos los tipos de CMT.

  • The Genesis Project recopila, almacena y analiza datos genómicos de los registros de pacientes, GRIN y CMT mediante su estudio de investigación en curso. Esto permitirá que GRIN se convierta en el centro de datos preferido para ensayos clínicos en CMT
  • Apoyo para pacientes que no han obtenido un diagnóstico definitivo mediante pruebas genéticas y para quienes estén interesados en realizarse una secuenciación personal del genoma completo
  • Obtenga más información sobre los genes y la experiencia de distintos síntomas y edades de inicio asociados con la genómica y la funcionalidad
  • Identificar más genes secundarios que puedan causar la enfermedad CMT y modificar la aparición y la gravedad de los síntomas en las familias
  • Los datos de GRIN se pondrán a disposición de las partes interesadas de CMT
  • Esta es una oportunidad para que los mejores científicos de todo el mundo participen en la resolución de los enigmas del diagnóstico genético de CMT y trabajen en favor de terapias

Donar: http://weblink.donorperfect.com/GeneTherapy

GRIN se conecta con The Genesis Platform para acelerar una mejor comprensión de la genómica de los pacientes, impulsar la investigación de terapia génica y el reclutamiento en ensayos clínicos.