El gen C12orf65, una forma poco frecuente de CMT también conocida como síndrome de Leigh, está privando a los niños pequeños de una vida normal, incluso más allá de los síntomas clásicos de CMT, incluidos el malestar autonómico, la ceguera y, en algunos casos, la muerte. Jaxson Flynt recibió un diagnóstico de C12orf65 el 14 de octubre de 2014, una forma terminal con daño progresivo al sistema nervioso central. Es causada por un defecto en el funcionamiento de las mitocondrias dentro de las células del cuerpo. Jaxson es un niño feliz a quien le gusta jugar al baloncesto y pasar tiempo con su mamá (Lindsey), su papá (Garret), su hermana (Madison, 16) y dos labradoodles (Remy y Reese).

Jaxson no habla, tiene visión y habilidades motoras finas limitadas, y recibe nutrición mediante un botón gástrico. Sin embargo, Jaxson ha alcanzado muchos hitos que los médicos creían imposibles. Creían que nunca caminaría, pero puede desplazarse tan bien como cualquiera.

Lindsey se puso en contacto con el miembro del Consejo Asesor Científico de HNF y experto en terapia génica, el Dr. Steven Gray de UT Southwestern, en busca de respuestas y con la esperanza de que la terapia génica cure a su pequeño hijo.

Afortunadamente, HNF ha estado trabajando con el Dr. Steven Gray desde 2017, y él ya había comenzado a trabajar en un enfoque de terapia génica para C12orf65. Por lo tanto, fue natural que HNF acogiera la solicitud de los Flynt al invitarlos a unirse a nosotros para recaudar los fondos necesarios para curar a Jaxson y a otras personas.

“Nuestro objetivo es ralentizar la progresión de esta enfermedad mientras trabajamos hacia una cura para Jaxson y las futuras generaciones. La terapia génica parece ser un tratamiento prometedor que prolonga la vida para el síndrome de Leigh (C12orf65). El campo de la terapia génica ha tenido avances notables en los últimos años y ofrece una promesa increíble para enfermedades genéticas poco frecuentes como C12orf65.”, Lindsey Flynt, mamá de Jaxson

PARA DONAR: www.hnf-cure.org/jaxsons-cure

Como ocurre con muchas de estas enfermedades poco frecuentes, no es una tarea fácil y hay muchos desafíos que superar, pero tenemos esperanza. Hasta la fecha, HNF, en colaboración con el Dr. Robert Burgess de Jackson Labs, trabajó en el desarrollo de un modelo murino de C12orf65, pero una vez que el ratón desarrollaba C12orf65, las crías morían. Esto fue muy complicado, por lo que el Dr. Burgess reevaluó rápidamente el enfoque y diseñó un modelo celular como ensayo para probar la hipótesis de que la terapia génica podría curar esta enfermedad.

El ensayo se desarrolló a partir de la mutación C12orf65 del hijo de nuestra miembro de la junta Debi Houliares, Zachary, quien tiene CMT6. El Dr. Robert Burgess pudo manipular este modelo para replicar C12orf65 y establecer una prueba de concepto de que la terapia génica puede ser una vía viable hacia una cura.

Debi, miembro de la junta de HNF desde agosto de 2014, ha defendido C12orf65. Hasta la fecha, Debi ha recaudado fondos para apoyar el desarrollo de un estudio preliminar de historia natural de C12orf65 y el desarrollo del vector viral AAV en el laboratorio del Dr. Steven Gray, anteriormente en UNC Chapel Hill. Manténgase al tanto mientras anunciamos los próximos pasos en 2020.

PARA DONAR: www.hnf-cure.org/zachsteam